Hvad er hypergammaglobulinæmi?
Hypergammaglobulinæmi er en sjælden, arvelig medicinsk tilstand, hvor patienten har unormalt høje gammaglobulinniveauer. Gamma globulin er en klasse proteiner, der udelukkende findes i blodet, og det refererer primært til antistoffer. Med andre ord, patienten med hypergammaglobulinæmi har for mange antistoffer, der svømmer rundt i hans blod.
Bortset fra forhøjede gamma-globulinniveauer inkluderer andre symptomer på hypergammaglobulinæmi forstørrede mandler, lymfeknuder, lever og milt; sammen med anæmi; dårlig immunitet; og modtagelighed for bakterielle og opportunistiske infektioner. Med disse symptomer er sygdommen en immunoproliferativ lidelse, hvilket betyder, at den svækker immunsystemet kraftigt. Når immunsystemet påvirkes, gør det en person langt mindre i stand til at afværge infektioner. Desuden kan det endda gøre små infektioner, som forkølelse, føles meget værre.
Årsager til hypergammaglobulinæmi inkluderer et antal sygdomme, såsom myelom, hepatitis C, human immundefektvirus 1 (HIV-1), reumatoid sygdom, POEMS-syndrom og skrumplever i leveren. Behandling af sygdommen inkluderer generelt at blive fodret immunoglobulin intravenøst eller tage antibiotika. På trods af behandlingen skal mange patienter leve med et svækket immunsystem resten af deres liv.
Hypergammaglobulinæmi findes i fem former afhængigt af hvilket immunglobulin er på unormale niveauer. Den mest almindelige type mennesker oplever er et overskud af en immunogloblin kendt som IgM. Andre typer er kendetegnet ved en mangel i de vigtigste immunglobuliner IgA, IgE og IgG.
Den første og primære type kaldes type 1 hyper IgM, og det er den med de forhøjede gammaglobulinniveauer. Den anden er en mutation af det aktiveringsinducerede cysteindeaminasea (AICDA) -gen, der findes i den korte arm af kromosom 12. Den tredje type er også en mutation, denne findes på overfladen af B-antistofceller. Hyper IgM type 4 svarer til den første type, men en nøjagtig årsag er endnu ikke fastlagt. Hyper IgM type 5 er en mutation af uracil DNA glycosylasea (UNG) genet, som også på kromosom 12.
Waldenstroms makroglobulinæmi er en ondartet variation af en immunoproliferativ immunoglobulin lidelse, den kategori, hvor hypergammaglobulinæmi falder ind, selvom det ikke betragtes som en form for hypergammaglobulinæmi. Denne tilstand påvirker generelt mennesker, når de er omkring 55 år gamle, med en lille overvejelse over for mænd. Patienter, der udvikler denne lidelse, lever normalt ca. seks år til. Det er en relativt sjælden forstyrrelse med kun ca. 1.500 tilfælde årligt i USA; der er cirka 10,3 årlige hændelser for hver 1 million mennesker, der bor i Det Forenede Kongerige.