Hvad er hyperhomocysteinæmi?
Hyperhomocysteinæmi er en medicinsk tilstand, hvor den samlede plasmakoncentration af homocystein er unormalt forhøjet. Denne lidelse er forbundet med adskillige vaskulære, neurologiske problemer og knogler, herunder slagtilfælde, hjerteanfald, koagulation, mental retardering, øjenafvik og osteoporose blandt mange andre komplikationer. Hyperhomocysteinæmi kan være forårsaget af tilstedeværelsen af en eller to nedarvede muterede gener, der forårsager en manglende nedbrydning af homocystein, et naturligt forekommende kemikalie i kroppen. Forhøjet homocystein kan også forekomme på grund af overdreven træning, en for lav kost i folat, vitamin B6 eller vitamin B12, nyresygdom eller som reaktion på medicin.
Hyperhomocysteinæmi øger risikoen for koagulation eller trombose og fører til forskellige alvorlige komplikationer, såsom slagtilfælde eller hjerteanfald. Homocystein produceres normalt i kroppen til forskellige nødvendige funktioner i cellerne, men det er meningen, at det hurtigt skal nedbrydes af enzymer. Enzymer er proteiner i kroppen, der har kapacitet til at reagere med og skære andre kemikalier. Enzymerne, der er involveret i nedbrydning af homocystein, kaldes og methioninsynthase (MS), methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) og cystathionin beta-synthase (CBS).
Methioninsynthase har brug for vitamin B12, et vitamin, der findes i animalske produkter, for at udføre dets funktioner, så diæt og andre lidelser, der påvirker B12, kan føre til MS-formen af hyperhomocysteinæmi. Ligeledes, hvis MTHFR eller CBS ikke kan dannes, kan det også føre til forhøjet homocystein i blodet. Nogle mennesker er imidlertid født med muterede gener, der forhindrer CBS- og MTHFR-enzymer i at dannes korrekt.
Den sjældne lidelse, der påvirker CBS, kaldes homocystinuri, eller CBS-mangel. Denne lidelse viser ofte ingen symptomer ved fødslen, selvom næsten en fjerdedel af alle med CBS-mangel dør i en alder af tredive. Symptomerne inkluderer anfald, mental retardering, langvarig opbygning, bankede knæ, abnormaliteter i øjnene, koagulation, homocystein i urinen og hærdning af arterierne. Denne sygdom er forårsaget af et recessivt gen, så en person har brug for at få genet fra begge forældre for at udvikle den fuldstændige lidelse. En person med kun et gen kan dog opleve milde symptomer.
En person med en genmutation for MTHFR kan også lide af milde stigninger i homocystein, men en person med to mutationer eller en homozygot mutation vil udvikle en meget mere besværlig hyperhomocysteinæmi. Manifestationerne af denne lidelse ligner en CBS-mangel og inkluderer slagtilfælde, hjerteanfald og andre trombotiske komplikationer i en normalt tidlig alder, lange knogler, øjenafvik, mental retardering, anfald, fedtlever og osteoporose. Nogle har også foreslået en forbindelse mellem Alzheimers og hyperhomocysteinæmi.
Behandling mod hyperhomocysteinæmi inkluderer vitamintilskud, en diætfattig protein og antikoagulantia. Disse behandlinger er ikke altid effektive, men kan i nogle tilfælde bidrage til at forlænge levetiden for en person med dybt forhøjet homocystein. For dem med mere situationelle stigninger i homocystein kan en diætændring være ganske effektiv.