Hvad er hypokondroplasi?
Hypokondroplasi er en tilstand, der får en person til at udvikle korte lemmer såvel som korte hænder og fødder. En person med tilstanden er kendetegnet ved at have en kort fysik. Typisk varierer en mandlig voksen med en tilstand i højden fra ca. 1,37 m til 5 fod 5 tommer (ca. 1,65 m). En kvindelig voksen med forstyrrelsen spænder typisk fra ca. 1,7 m til 4 fod 11 tommer (ca. 1,5 m) i højden. Generelt er en person med hypochondroplasia også kendt for andre træk, herunder et stort hoved, delvis bevægelsesområde ved albuerne og bøjede ben.
Én ud af 15.000 til 40.000 levende fødsler resulterer i hypokondroplasi. Tilstanden kan ikke bemærkes ved fødslen, da vægt og længde ofte er normal, og afvigelsen i forholdet mellem lem og bagagerum ikke er udtalt. Når et barn bliver ældre, bliver tilstanden mere tydelig - det diagnosticeres typisk i alderen to til seks år.
Hypokondroplasi, en genetisk forstyrrelse, er en form for dværg og forårsages, når der er et problem med dannelse af brusk til knogler i visse områder af kroppen. Tilstanden er resultatet af en mutation eller ændring i fibroblastvækstfaktorreceptor 3 (FGFR3) -genet. Der findes ingen kur mod tilstanden.
En person, der er plaget af hypochondroplasia, vil ofte have normal intelligens; men i 10 procent af tilfældene fødes et barn med mild mental retardering eller vokser til at have indlæringsvanskeligheder. En, der lever med den genetiske defekt, er tilbøjelig til neurologiske lidelser, herunder trækhed og unormale reflekser på grund af pres på rygmarven. En person med tilstanden kan også lide af andre sundhedsmæssige problemer, herunder søvnapnø og mellemøreinfektioner.
Hypokondroplasi kan behandles gennem operation. Kirurgiske metoder inkluderer forlængelse af lemmerne ved at fastgøre stænger til aflange knogler i benene og armene. Efter ca. 18 til 24 måneder øger spændingen på stængerne kroppens størrelse. Denne procedure, en valgfri operation, kan hæve en persons højde med en fod, men kan også føre til infektioner og nerveproblemer.
En person med hypokondroplasi, der har et afkom med en partner, der ikke har den genetiske forstyrrelse, har 50 procent chance for at føde et barn med tilstanden. Selvom det er almindeligt, at en person med hypokondroplasi ikke lider af indlæringsforstyrrelser eller mental retardering, vil den enkelte have at gøre med at være kort i størrelse og kan have problemer med aktiviteter som kørsel. Støttegrupper, herunder Little People of America, Inc., findes til at hjælpe personer, der er plaget af den genetiske tilstand. Sådanne grupper kan tilbyde personlig støtte og give information om medicinske problemer, beskæftigelse og handicaprettigheder.