Hvad er idiopatisk myelofibrosis?
Idiopatisk myelofibrosis er en alvorlig medicinsk tilstand, der påvirker knoglemarvsdannelse negativt. Personer med denne tilstand oplever ofte en række forskellige symptomer, der går på kompromis med deres immunsystem, åndedrætsorganer og organfunktion. Behandlingen af idiopatisk myelofibrosis er ofte afhængig af symptompræsentation og sværhedsgrad under udvikling i sent voksne. Komplikationer forbundet med denne tilstand kan omfatte leversvigt og leukæmi.
Manifestationen af idiopatisk myelofibrosis viser sig med udviklingen af arvæv i stedet for knoglemarv på grund af en erhvervet hæmatopoietisk stamcellemutation. Produktion af røde blodlegemer finder normalt sted inden i knoglemarven under en proces, der kaldes hæmatopoiesis. I nærvær af denne type mutation, som forekommer i de hæmatopoietiske stamceller, bliver blodcelleproduktionen ubalanceret, og arvæv udvikler sig som en reaktion på forstyrrelsen af den korrekte knoglemarvsfunktion. Selvom der ikke er nogen kendt, enkelt årsag til udviklingen af denne form for hæmatopoietisk stamcellemutation, er det blevet antydet, at eksponering for visse miljøgifte, såsom benzen, kan bidrage til symptomdebut.
Myelofibrosis opdages generelt under indgivelse af blodarbejde, såsom et komplet antal blod og blodplader. En blodtrækning anvendes normalt til at evaluere tilstanden og antallet af røde og hvide blodlegemer, hæmoglobinniveauer og antallet af blodplader. I nærvær af abdominal forstyrrelse kan yderligere billeddannelsestest udføres for at evaluere leverens tilstand og funktionalitet. En diagnose af idiopatisk myelofibrosis bekræftes generelt ved administration af en knoglemarvsbiopsi.
Som en erhvervet tilstand tager generelt idiopatisk myelofibrosis år at udvikle sig, før symptomerne manifesterer. Idiopatisk myelofibrose kan fremkalde en række tegn og symptomer, der vises og udvikler sig gradvist, når de præsenteres i de senere voksne år, generelt i de 50 år og ældre. Ofte kan individer bemærke, at de lettere begynder at blåmærke og kan føle sig trætte med lidt eller ingen anstrengelse. Det er ikke ualmindeligt, at personer med denne lidelse oplever åndenød, der opstår uden en åbenlyst trigger, knoglen ubehag og nattesved.
Personer, der får en diagnose af idiopatisk myelofibrosis, kan udvikle en række forskellige komplikationer afhængigt af sværhedsgraden og udviklingen af deres tilstand. På grund af den virkning, idiopatisk myelofibrosis har på immunsystemet og affaldsproduktion, kan nogle udvikle en øget modtagelighed for infektion eller sekundære tilstande, såsom gigt eller tumorer. Yderligere komplikationer kan omfatte akut leukæmi, ledbetændelse, vene brud og portal hypertension, som kan nedsætte den korrekte leverfunktion.
Asymptomatiske individer, hvilket betyder dem, der ikke oplever nogen symptomer, får ofte ikke behandling, før sygdommen skrider frem, og symptomerne begynder at manifestere. De fleste symptomatiske individer modtager behandling baseret på typen og sværhedsgraden af deres symptomer. De, der udvikler anæmi, kan modtage periodiske blodtransfusioner eller medikamenteterapi for at øge deres blod- og blodpladeoptælling. I nærvær af visse komplikationer, såsom miltforstørrelse, kan medikamenteterapi administreres eller kirurgi udføres for at fjerne det betændte organ for at forhindre yderligere komplikationer.