Hvad er inkontinentpigmenti?
Incontinentia pigmenti er en genetisk tilstand, der er kendetegnet ved store aflejringer af melanin. Mennesker med denne tilstand har hud abnormiteter sammen med ændringer i deres skeletsystemer, tænder og centralnervesystemer. Det er mere almindeligt hos kvinder end mænd og er ofte dødelig for mænd. En kur er ikke tilgængelig, men der er en række behandlingsmuligheder til håndtering af komplikationer af incontinentia pigmenti.
Denne tilstand er en dominerende X-bundet egenskab. Folk behøver kun at arve en kopi af det defekte gen for at udtrykke tilstanden. Hos kvinder kan en sund kopi af det involverede gen være til stede på det andet X -kromosom, hvilket reducerer sværhedsgraden af tilstanden. Hos mænd mangler det tilsvarende område af kromosomet som et resultat af den stuntede størrelse af Y -kromosomet, og denne tilstand er meget mere alvorlig.
mennesker med inkontinenti -pigmenti udvikler et blæserudslæt efter fødslen. Over tid bliver det til vorter, der falmer til hvirvler, bølger og striber af mørkt grisemændted hud. Skinpigmenteringen falmer, når barnet bliver ældre. Nogle patienter oplever hårtab som et resultat af hudændringerne. Derudover kan de udvikle tandproblemer, anfald og andre neurologiske problemer. Behandling af inkontinenti -pigmenti skal tilpasses til patienten og imødekomme specifikke behov, når de opstår i et givet tilfælde.
Også kendt som Bloch-Sulzberger-syndrom, skal denne tilstand evalueres grundigt for at lære mere om, hvordan det påvirker patienten. Behandlingsmuligheder kan omfatte lægemidler til at kontrollere anfald, synshjælpemidler til at tackle synsproblemer og tandpleje til at håndtere problemer som underformerede eller spændte tænder. Patienter kan også opleve kosmetiske problemer som Ridged eller foret negle og kan synes det er nyttigt at arbejde med negle- og hudplejespecialister for at få tip til pleje af deres kroppe og få råd om trin, de kan tage for at tackle kosmetiske problemer.
En person med inkontinentpigmenti risikerer at videregive genet til børn, og folk vil måske overveje dette, når de gør sig klar til graviditet. Alvorligheden af tilstanden i barnet kan variere, afhængigt af den nøjagtige blanding af gener, der er arvet. En genetisk rådgiver kan give mere information til forældre om potentielle risici og kan også tilbyde genetisk test for at kontrollere for tegn på andre genetiske problemer, der kan være en grund til bekymring. Folk behøver ikke udelukke at have børn, hvis de har denne tilstand, men måske vil tage nogen tid til at overveje risikoen.