Hvad er Incontinentia Pigmenti?
Incontinentia pigmenti er en genetisk tilstand, der kendetegnes ved store aflejringer af melanin. Mennesker med denne tilstand har hud abnormaliteter sammen med ændringer i deres knoglesystemer, tænder og centrale nervesystemer. Det er mere almindeligt hos kvinder end mænd og er ofte dødeligt for mænd. En kur er ikke tilgængelig, men der er en række behandlingsmuligheder til håndtering af komplikationer af incontinentia pigmenti.
Denne betingelse er en dominerende X-bundet egenskab. Folk behøver kun at arve en kopi af det defekte gen for at udtrykke tilstanden. Hos kvinder kan en sund kopi af det involverede gen være til stede på det andet X-kromosom, hvilket reducerer sværhedsgraden af tilstanden. Hos mænd mangler det tilsvarende område af kromosomet som et resultat af den forkrøblede størrelse af Y-kromosomet, og denne tilstand er meget mere alvorlig.
Mennesker med incontinentia pigmenti udvikler et blærende udslæt efter fødslen. Med tiden bliver det til vorter, der falmer til virvler, bølger og striber af mørkt pigmenteret hud. Hudpigmenteringen falmer, når barnet bliver ældre. Nogle patienter oplever hårtab som følge af hudændringerne. Derudover kan de udvikle tandproblemer, anfald og andre neurologiske problemer. Behandling af incontinentia pigmenti skal tilpasses til patienten, der imødekommer specifikke behov, som de opstår i et givet tilfælde.
Også kendt som Bloch-Sulzberger syndrom, denne tilstand skal evalueres grundigt for at lære mere om, hvordan det påvirker patienten. Behandlingsmuligheder kan omfatte medikamenter til bekæmpelse af anfald, synshjælpemidler til at tackle synsproblemer og tandpleje til at håndtere problemer som underformede eller spalte tænder. Patienter kan også opleve kosmetiske problemer som ridged eller foret negle og kan synes at det er nyttigt at arbejde med negle- og hudplejespecialister for at få tip til pleje af deres kroppe og få råd om, hvilke skridt de kan tage for at løse kosmetiske problemer.
En person med incontinentia pigmenti risikerer at overføre genet til børn, og folk vil måske overveje dette, når de er klar til graviditet. Alvorligheden af tilstanden hos barnet kan variere afhængigt af den nøjagtige blanding af gener, der er arvet. En genetisk rådgiver kan give mere information til forældrene om potentielle risici og kan også tilbyde genetisk test for at kontrollere, om der er tegn på andre genetiske problemer, der kan være årsag til bekymring. Mennesker behøver ikke udelukke at have børn, hvis de har denne tilstand, men vil måske tage nogen tid på at overveje risiciene.