Hvad er integreret prenatal screening?
Integreret prenatal screening er en kombination af tre forskellige test, der bruges til at bestemme sandsynligheden for, at et barn bliver født med Downs syndrom, Trisomy 18 eller åbne neurale rørdefekter. Testning kan begynde ved 11 ugers drægtighed, og resultater er typisk tilgængelige med 16 til 17 ugers drægtighed. Mens integreret prenatal screening ikke er et diagnostisk værktøj, kan det give gravide kvinder og læger en god idé om, hvorvidt yderligere test er nødvendig.
Den første test i denne screening er en ultralyd, der kan udføres enten vaginalt eller med en abdominal scanning. Det udføres typisk mellem uge 11 og 13 i en kvindes graviditet og er ofte en af de første test, der indgives til gravide kvinder. Med henblik på denne screening ser ultralydet på mængden af fosterdyr bag væggens foster; denne test er kendt specifikt som en nuchal scan. Foster med en højere end normal mængde fostervand efter deres hals er i større risiko for Downs syndrom, også kendt som Trisomy 21, Trisomy 18 og forskellige åbne neurale rørdefekter.
Mellem 10 og 13 ugers drægtighed udføres en blodprøve for at bestemme graviditetsassocierede plasmaprotein A (PAPP-A) niveauer i en vordende mors blod. Dette er den anden del af integreret prenatal screening. Alle gravide kvinder har dette specifikke protein i deres blod; Hvis niveauerne er lave, kan det også indikere, at fosteret er i større risiko for Trisomi 21, Trisomy 18 og åbne neuralrørsdefekter.
Den sidste test i integreret prenatal screening er en anden blodprøve, der typisk udføres mellem 16 og 17 ugers drægtighed. Denne test måler adskillige forskellige proteinniveauer: inhibin A, ukonjugeret estriol, alpha-fetoprotein og human chorionisk gonadotropin. Når denne test er afsluttet, bliver resultaterne af hele den integrerede prenatal screening tilgængelige.
Oplysninger indsamlet fra disse tre test kan estimere sandsynligheden for, at et foster får Downs syndrom med lidt over 90%. Det kan også bestemme chancerne for Trisomy 18 i 90% af tilfældene og chancerne for en åben neural tubedefekt, såsom anencephaly eller spina bifida, i 80% af tilfældene. Disse test giver kun læger og gravide kvinder med sandsynligheden for, at fosteret får disse problemer; det er ikke et diagnostisk værktøj.
Ud af hver 30 kvinder vil en modtage unormale resultater på den integrerede prenatal screening. Et unormalt testresultat betyder simpelthen, at fosteret har en større risiko end gennemsnittet for at udvikle disse defekter. Hvis en kvinde får unormale testresultater, har hun typisk mulighed for at gennemgå yderligere diagnostisk test.