Hvad er involveret i en neurofibromatosis diagnose?
Testene og prøverne, der bruges til at bekræfte en neurofibromatosis-diagnose, varierer afhængigt af typen af den mistænkte lidelse. F.eks. Forårsager neurofibromatosis 1 (NF1) fysiske symptomer, der er synlige for det blotte øje, såsom cafe au lait-pletter, mens neurofibromatosis 2 (NF2) påvirker balance og hørelse. Den sjældnere type schwannomatosis manifesteres normalt som kronisk smerte. Den undersøgende læge kan bestille øje- og øreundersøgelser samt en fuldstændig fysisk undersøgelse og billeddannelsesprøver som røntgenstråler. Genetisk test kan også anmodes om og kan udføres i prenatal fase.
Ved diagnosticering af NF1 vil den undersøgende læge normalt fokusere på sygdommens mest almindelige fysiske tegn. Mindst seks cafe au lait-pletter skal findes på patientens hud samt fregne i lyskeområdet. Der kan også være mindst to Lisch-knuder og neurofibromer. Nogle patienter kan have benede læsioner eller en tumor i en optisk vej. Mange NF1-patienter vil også have en første-grad-relativ med sygdommen og er kortere med et større end gennemsnitligt hoved.
En neurofibromatosis-diagnose af typen NF1 kan normalt stilles inden for de første to år af en patients liv. Prenatal genetisk test for NF1 findes også, hvilket bekræfter tilstedeværelsen eller fraværet af NF1-mutationen før fødsel. Ekstra test inkluderer normalt øjeundersøgelser og billeddannelse som røntgenstråler og computertomografisk scanning for at hjælpe med at lokalisere benede læsioner og tumorer.
NF2 er en sjældnere type af denne lidelse og er arvet i cirka halvdelen af tilfældene. Det er kendetegnet ved tumorer i de akustiske og vestibulære nervegrener. Som et resultat vil patienten sandsynligvis have balanceproblemer, ring i ørerne og endda høretab. Katarakter kan også være til stede. En neurofibromatosis diagnose af denne type involverer normalt en øreundersøgelse eller hørselstest og en familiehistorie med lidelsen.
Den sjældneste form af denne lidelse er schwannomatosis. Patienter med denne type udvikler normalt schwannomas overalt eller i en bestemt del af kroppen, men ikke på den vestibulære nerv. Kronisk smerte er det karakteristiske symptom, selvom nogle patienter også oplever prikken og følelsesløshed. Ved bekræftelse af en neurofibromatosis-diagnose af denne type vil den behandlende læge kigge efter schwannomas. Prenatal test for NF2 er tilgængelig, men med en nøjagtighed på omkring 65 procent, mens der ikke findes nogen genetisk test for schwannomatosis.
Enhver neurofibromatosis diagnose kan være vanskelig for patienten, fordi det er en progressiv lidelse, der normalt vil blive værre med tiden. I de fleste tilfælde af NF1 er symptomerne milde, og patienten har en normal forventet levealder. Dem med NF2 vil sandsynligvis opleve forværring af balance og hørelse. Kirurgiske indstillinger kan fjerne store og ondartede tumorer, når de udvikler sig, hvilket giver en vis lettelse. De fleste patienter med neurofibromatose lever normalt liv, hvilket kun kræver overvågning.