Hvad er involveret i genetisk testning af brystkræft?

Genetisk testning af brystkræft involverer undersøgelse af en blodprøve for bevis for visse genetiske mutationer, som har vist sig at øge den enkeltes chance for at udvikle bryst- og æggestokkræft. Generelt udføres genetisk testning af brystkræft kun for dem, der på baggrund af personlig eller familiehistorie har en øget risiko for at udvikle disse kræftformer. Testprocessen kan være ekstremt følelsesladet, og de, der gennemgår test, skal normalt konsultere en genetisk rådgiver både før testen og efter at resultaterne er blevet tilgængelige.

I normale celler fremmer to gener, kendt som BRCA1 og BRCA2, cellehelse ved at modvirke unormal vækst. Forskere har opdaget, at når BRCA1- eller BRCA2-generne muteres, kan de miste evnen til at holde unormal cellevækst i skak. Personer med BRCA1- eller BRCA2-mutationer har en større risiko for at udvikle bryst- og æggestokkræft end offentligheden. Da disse mutationer er arvelige, kan denne risiko overføres fra forælder til barn.

Formålet med genetisk testning af brystkræft er at bestemme, om en person har en BRCA1- eller BRCA2-mutation. Bekræftelse eller udelukkelse af tilstedeværelsen af ​​disse mutationer giver værdifuld information om ens chancer for at udvikle kræft. Hvis mutationer identificeres, kan den testede person udvikle en plan for at minimere hendes kræftrisiko så meget som muligt. Gennem test kan hun også lære, om hun muligvis videregiver en BRCA1 eller BRCA2 mutation til sine børn.

At gennemgå processen med genetisk testning af brystkræft kan være meget følelsesladet. Positive resultater kan føre til depression, vrede, angst og mange andre komplikationer hos både det testede individ og hendes kære. Selv et negativt resultat giver muligvis ikke alle testede individer en følelse af fuld beroligelse. Meget på grund af dens følelsesmæssigt vanskelige karakter udføres testen normalt kun på dem, der har en personlig eller familiehistorie med bryst- eller æggestokkræft. Desuden skal de, der gennemgår testen, normalt mødes med en rådgiver inden testen for at diskutere de potentielle konsekvenser af et positivt eller negativt resultat.

Under testprocessen trækker en læge en blodprøve fra individets arm. Prøven sendes derefter til et genetisk testlaboratorium til analyse. Det tager ofte flere uger eller endda måneder at modtage resultater.

Når først testresultaterne er blevet tilgængelige, skal den testede person normalt møde sin genetiske rådgiver igen. På dette tidspunkt vil rådgiveren tilbyde følelsesmæssig støtte og hjælpe hende med at tolke den personlige betydning af testresultaterne. Hvis testen afslører en BRCA1- eller BRCA2-mutation, vil rådgiveren hjælpe de testede individuelle med at udforske muligheder, såsom at have hyppige cancerscreeninger, tage forebyggende medicin eller få fjernet brystvævet.