Hvad er involveret i diagnosticering af cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en genetisk lidelse, der får kropslige sekretioner såsom slim og fordøjelsesvæske til at være klæbrige og tykke. Da disse tykke sekreter ikke let udskilles af kroppen, bygger de sig op i organerne, hvilket forårsager komplikationer som kroniske lung infektioner og lungeskader samt dårlig næringsstofabsorption. En tidlig diagnose af cystisk fibrose efterfulgt af løbende behandling kan forbedre den forventede levetid hos en person med tilstanden. At stille en diagnose af cystisk fibrose involverer normalt en kombination af blod- og svedtest og i nogle tilfælde genetisk test. Fremskridt inden for genetisk test muliggør nu identificering af cystisk fibrose, selv hos ufødte babyer.

I nogle lande, såsom USA, screenes alle nyfødte for cystisk fibrose via blodprøve kort efter fødslen. Efter at der er taget en blodprøve, undersøges det for tegn på et fordøjelseskemikalie kaldet immunreaktivt trypsinogen (IRT), som normalt er til stede i høje koncentrationer i blodet fra systisk fibrose-patienter. Hvis der påvises en høj IRT-koncentration, udføres yderligere test for at bekræfte en diagnose af cystisk fibrose.

Blandt nyfødte, hvis blod viser en høj IRT-koncentration, bruges ofte en svedtest til at bekræfte en diagnose af cystisk fibrose. Den genetiske defekt, der forårsager denne tilstand, hæmmer kroppens evne til at transportere salt ind og ud af cellerne. Som et resultat har personer med cystisk fibrose en tendens til at have meget salt sved. Under en svedtest gnides en plaster af hud med et kemikalie, der stimulerer sved, og den producerede sved absorberes derefter med en papirstrimmel. Hvis papiret viser, at sveden indeholder en stor mængde salt, kan der stilles en diagnose af cystisk fibrose.

Hvis resultaterne af en svedtest viser sig at være uoverensstemmende, kan læger anbefale genetisk test for at verificere en diagnose af cystisk fibrose. Under genetisk cystisk fibrose-test udtages en blodprøve og sendes derefter til et laboratorium, hvor de gener, der findes i det, undersøges for bevis for den defekt, der forårsager forstyrrelsen. Ud over at blive brugt til at bekræfte cystisk fibrose efter tvetydige svedtestresultater, kan genetisk test også udføres på ufødte babyer, der har en øget risiko for tilstanden. Babyer, der anses for at have en høj risiko for at udvikle tilstanden, er dem, hvis forældre begge er bærere af cystisk fibrose-genet.