Hvad er involveret i at stille en diagnose af hæmofili?

Hæmofili er en blødningsforstyrrelse, hvor en person oplever langvarig blødning, fordi han mangler eller mangler en blodkoagulationsfaktor. Diagnose af hæmofili involverer generelt en blodprøve, der afslører fraværet eller manglen på den specifikke koagulationsfaktor. Afhængig af den manglende faktor kan en person have hæmofili A, B, C eller von Willebrand sygdom. Normalt følger diagnose af hæmofili en opmærksomhed om en familiehistorie af tilstanden eller nogen, der udviser symptomer på forstyrrelsen.

Typisk en arvelig lidelse, hæmofili påvirker mest mænd, selvom kvinder kan være bærere af genet. Hvis der er en kendt familiehistorie med hæmofili, kan en vordende mor vælge at have en prenatal test for at hjælpe med den potentielle diagnose af hæmofili i fosteret. Hæmofili i sig selv kan være mild eller svær. En person med et mildt tilfælde af forstyrrelsen har måske ikke mange tegn, så en diagnose af hæmofili kan kun forekomme efter en operation eller et traume, der forårsager overdreven blødning. For en person med svær hæmofili kan diagnosen forekomme tidligere, da han konsekvent kan udvise tegn og symptomer på lidelsen.

Det vigtigste symptom på hæmofili er blødning. Uanset om blødningen er ekstern eller intern, hvis den er let at få, langvarig eller uforklarlig, kan det være en indikator på lidelsen. For eksempel kan en person med hæmofili opleve vedvarende næseblødning eller have mange blå mærker. Derudover kan indre blødninger også få blod til at udfylde en persons fællesrum, hvilket resulterer i ledbetændelse og smerter. Langvarig blødning efter en skade eller operation kan også være et tegn på hæmofili, og andre symptomer inkluderer dobbeltvision, intens træthed og smertefuld hovedpine.

Mens nogle symptomer, såsom næseblod, muligvis ikke kræver øjeblikkelig lægehjælp, er der alvorlige komplikationer, der kan opstå ved hæmofili. Eksempler på alvorlige komplikationer inkluderer blødning forbundet med maven og hovedet og nakken. Disse komplikationer kan være livstruende, og derfor bør en person, der oplever dem, søge akut lægehjælp. Uden ordentlig behandling af hæmofili kan alvorlig blødning føre til død.

Selvom der ikke er nogen kur mod hæmofili, giver behandlingsmuligheder dem, der har lidelsen, mulighed for at leve normale liv. For at opretholde et mildt tilfælde af hæmofili kan en person muligvis have en desmopressin (DDAVP) injektion. I et alvorligt tilfælde kan en person kræve infusioner med koagulationsfaktor. I tilfælde af hæmofili C kan behandling involvere plasmainfusioner.