Hvad er involveret i håndteringen af sygelcelleanæmi?
En genetisk tilstand ved sigdcelleanæmi bliver patienten anemisk på grund af et fald i funktionelle røde blodlegemer i omløb. Som et resultat af sygdommen bliver mange røde blodlegemer hårde, klæbrige og deformeres til halvmåne former. Denne deformitet forhindrer cellerne i at rejse let gennem blodkarene, hvilket resulterer i smertefulde blokeringer kaldet kriser . Håndtering af sigdcelleanæmi inkluderer blodtransfusioner, kosttilskud beregnet til at tilskynde til produktion af røde blodlegemer og knoglemarvstransplantationer.
Røde blodlegemer transfusioner kan være en vigtig komponent i håndteringen af seglcelleanæmi. Overførsler gives til patienter efter behov og kan være periodiske eller rutinemæssige afhængigt af sværhedsgraden af deres sygdom. Transfusionerne genopfylder funktionelle røde celler og kan hjælpe med at forhindre kriser og undertrykke produktionen af seglcellehemoglobin (HbS). Der er en række risici forbundet med denne form for behandling, især over tid, herunder transfusionsoverførte infektioner og alloimmunisering, hvor det transfunderede blod producerer antistoffer mod patienten.
Tilskud givet til patienter i behandling af seglcelleanæmi inkluderer folsyre, hydroxyurea og erythropoietin. Folsyre er påkrævet under produktionen af røde blodlegemer, så tilskud kan hjælpe med at øge produktionen. Dette øger derefter hastigheden, hvormed patienten genopfylder funktionelle røde celler og hjælper med at forhindre, at patienten bliver anemisk. Patienter ordineres normalt et milligram folsyre per dag for livet.
Hydroxyurea gives til patienter med moderat til svær sigdcelleanæmi. Forbindelsen udstedes til behandling af seglcelleanæmi, fordi det øger produktionen af hæmoglobin F, en funktionel form for hæmoglobin. Denne hæmoglobinforøgelse kan undertrykke produktionen af HbS og reducerer både antallet og alvorligheden af de smertefulde kriser. Hydroxyurea blev engang brugt som et kemoterapimiddel, så det har en række bivirkninger, inklusive kvalme, opkast og knoglemarvsundertrykkelse.
Erythropoietin er et naturligt hormon i kroppen, der stimulerer produktionen af røde blodlegemer. Det forekommer naturligt i kroppen og stiger i perioder med anæmi, men at give patienter injektioner af hormonet under håndtering af sigdcelleanæmi hjælper med at give dem et ekstra løft. Da det forekommer naturligt i knoglemarven, er der meget få tilknyttede bivirkninger.
Endelig er knoglemarvstransplantation den eneste form for håndtering af seglcelleanæmi, der fungerer som en kur. Denne behandlingsform gives typisk til yngre patienter, der er ekstremt syge. På grund af nødvendigheden og vanskeligheden ved at finde en matchende donor, er knoglemarvstransplantationer ikke tilgængelige for alle, der har brug for dem. Der er også tilknyttede risici, herunder graft-mod-vært-sygdom, hvor de transplanterede celler angriber patienten, infektion og blødning. Hvis det lykkes, øges patientens forventede levetid markant.