Hvad er Kartageners syndrom?
Kartageners syndrom er en sjælden genetisk lidelse, hvor hårlignende fremskrivninger kaldes cilia, der linjer en persons luftvejsfunktion unormalt. I sunde lunger og luftveje bevæger Cilia sig i en rytmisk bevægelse for at forhindre opbygning af slim og fjerne bakterier, der kan forårsage infektioner. En person med Kartageners syndrom er ikke i stand til at rydde slim fra luftvejene, hvilket fører til hyppige forkølelser, konstante sinusproblemer, bronkitis og andre sundhedsmæssige problemer. Betingelsen kan ikke helbredes, men læger kan ordinere medicin for at undertrykke kroniske symptomer og reducere risikoen for efterfølgende infektioner.
Forstyrrelsen blev først beskrevet detaljeret af den schweiziske læge Manes Kartagener i 1933. Kartagener identificerede de fysiske symptomer på tilstanden, men medicinsk viden på det tidspunkt tillader ham ikke at forklare årsagen. Læger ved nu, at en meget specifik genetisk mutation fører til uregelmæssig produktion og funktion af cilia i et fosterudvikling af luftvej. Mutationen udføres på et recessivt gen og kan overføres gennem generationer.
Slim og cilia arbejder normalt sammen for at fælde og rydde bakterier fra luftvejene. I tilfælde af Kartageners syndrom bliver bakterierne, der er fanget i slim, ikke fjernet, hvilket udsætter luftvejene for hyppige akutte infektioner. Et barn, der er plaget af tilstanden, kan lide af konstant sinustryk, næseoverbelastning, hoste og vejrtrækning. Han eller hun er underlagt flere anfald af bronkitis, lungebetændelse og forkølelse. Med tiden kan betændelse og irritation af luftvejene føre til kronisk lungesygdom og øreproblemer.
Børnelæger kan diagnosticere Kartageners syndrom ved at tage røntgenstråler i brystet og computertomografiscanninger af lungerne. En specialist beslutter muligvis at tage en biopsi af luftvejsvæv og slim for at inspicere de berørte celler nøje. Brug af et mikroskop, specialistenKan tydeligt se, om cilia udviser unormale bevægelsesmønstre. Når en diagnose er stillet, kan læger bestemme det bedste behandlingsforløb.
Der er ingen permanent kur mod Kartageners syndrom, skønt børn kan lære at reducere deres risiko for eksponering for bakterier og tage daglige medicin for at forhindre alvorlige infektioner. Patienter med aktive infektioner ordineres normalt antibakterielle, antiinflammatoriske og hosteundertrykkende medicin for at hjælpe dem med at overvinde symptomer. Hvis Kartageners syndrom fører til sinusskade eller høretab, kan kirurgi være nødvendig for at rydde passager, fjerne betændt væv fra øregangen og implantat kunstige rør for at fremme bedre hørelse. Med behandling og hyppige kontrol med deres børnelæger er de fleste børn i stand til at undgå kroniske sundhedsmæssige problemer og føre normale liv.