Hvad er Kartageners syndrom?
Kartageners syndrom er en sjælden genetisk forstyrrelse, hvor hårlignende fremspring kaldes cilia, der linjer en persons åndedrætsorganer unormalt. I sunde lunger og luftveje bevæger sig cilia sig i en rytmisk bevægelse for at forhindre ophobning af slim og fjerne bakterier, der kan forårsage infektioner. En person med Kartageners syndrom er ikke i stand til at fjerne slim fra luftvejene, hvilket fører til hyppige forkølelser, konstante bihuleproblemer, bronkitis og andre sundhedsmæssige problemer. Tilstanden kan ikke helbredes, men læger kan ordinere medicin til at undertrykke kroniske symptomer og reducere risikoen for efterfølgende infektioner.
Forstyrrelsen blev først beskrevet i detaljer af den schweiziske læge Manes Kartagener i 1933. Kartagener identificerede de fysiske symptomer på tilstanden, men medicinsk viden på det tidspunkt gjorde det ikke muligt for ham at forklare årsagen. Læger ved nu, at en meget specifik genetisk mutation fører til uregelmæssig produktion og funktion af cilia i et fosters udviklende luftvej. Mutationen udføres på et recessivt gen og kan overføres gennem generationer.
Slim og cili fungerer normalt sammen for at fælde og fjerne bakterier fra luftvejene. I tilfælde af Kartageners syndrom fjernes bakterier, der er fanget i slim, ikke, hvilket udsætter luftvejene for hyppige akutte infektioner. Et barn, der er plaget af sygdommen, kan lide under konstant sinuspres, næseoverbelastning, hoste og vejrtrækning. Han eller hun er udsat for flere anfald af bronkitis, lungebetændelse og forkølelse. Med tiden kan betændelse og irritation i luftvejene føre til kronisk lungesygdom og øreproblemer.
Børnelæger kan diagnosticere Kartageners syndrom ved at tage røntgenbilleder i brystet og computertomografisk scanning af lungerne. En specialist kan beslutte at tage en biopsi af luftvejsvæv og slim for at nøje inspicere de berørte celler. Ved hjælp af et mikroskop kan specialisten tydeligt se, om flimmerhinden udviser unormale bevægelsesmønstre. Når en diagnose er stillet, kan lægerne bestemme det bedste behandlingsforløb.
Der er ingen permanent kur mod Kartageners syndrom, selvom børn kan lære at reducere deres risiko for eksponering for bakterier og tage daglige medicin for at forhindre alvorlige infektioner. Patienter med aktive infektioner er normalt ordineret antibakteriel, antiinflammatorisk og hosteundertrykkende medicin for at hjælpe dem med at overvinde symptomer. Hvis Kartageners syndrom fører til sinuskade eller høretab, kan det være nødvendigt med operation for at rydde passager, fjerne betændt væv fra øregangene og implantere kunstige rør for at fremme bedre hørelse. Med behandling og hyppige eftersyn med deres børnelæger er de fleste børn i stand til at undgå kroniske helbredsproblemer og føre normale liv.