Hvad er Kearns-Sayre-syndrom?
Kearns-Sayre-syndrom, eller KSS, er en neuromuskulær lidelse, der normalt kun rammer mennesker under 20 år. Det kaldes også ofte en Oculocraniosomatic neuromuskulær sygdom med fillede røde fibre, og er normalt forårsaget af abnormiteter, der optræder i mitokondriens DNA. . Nogle af de mest almindelige symptomer inkluderer begrænsede øjenbevægelser, øjenlåg, der falder, knoglemuskelsvaghed, hjerteblok, høretab og diabetes, for at nævne nogle få. Denne lidelse forløber typisk langsomt, og selvom der ikke er nogen kur, kan symptomer normalt behandles, så de ikke er så alvorlige. Kearns-Sayre syndrom formindsker sandsynligvis forventet levealder, især når der er alvorlige hjertesygdomme, men sygeligheden varierer normalt afhængigt af hvor alvorlige symptomerne er.
Et af de første symptomer på Kearns-Sayre-syndrom er normalt begrænset øjenbevægelse, som til sidst forværres, indtil det ene eller begge øjne overhovedet ikke kan bevæges. Ptose eller hængende øjenlåg sætter ofte ind sammen med pigmentær retinopati eller pigmentering i nethinden, der kan reducere evnen til at se. Andre fysiske symptomer kan omfatte kortstatus, knoglemuskelsvaghed og ataksi, som er en tilstand der er kendetegnet ved vanskeligheder med at koordinere bevægelser.
Der er andre symptomer på Kearns-Sayre-syndrom, der ikke er så indlysende, da de involverer organer. For eksempel kan hjerteproblemer som kongestiv hjertesvigt forekomme udover bradykardi, også kaldet hjerteblok. Således kan hjertet slå for langsomt og ofte kræve enten medicin eller en pacemaker for at forbedre både patientens forventede levetid og livskvalitet. Andre symptomer, som måske ikke er åbenlyse for andre, inkluderer demens, diabetes, menstruationsurregularitet, lejlighedsvis anfald og døvhed. Selvom der ikke er nogen kur mod Kearns-Sayre-syndrom, kan de fleste læger behandle hvert symptom individuelt.
Indtræden af denne lidelse er normalt langsom, da symptomer kan begynde at dukke op på den ene side af kroppen og derefter gå videre til den anden side. De fleste tilfælde forekommer hos patienter, inden de fyller 20 år, men dette er det eneste synlige mønster, da denne lidelse kan forekomme hos nogen uanset køn eller køn. Det er normalt en spontan mutation, selvom nogle tilfælde er arvet, så der er ingen kendt måde at forhindre denne tilstand. Denne lidelse kan skyldes sletning af DNA i mitokondrierne, som er små stavlignende organeller, der findes i hver af kroppens eukaryote celler. Deres job er at levere energi til hver celle, men de kontrollerer også cellevækst, celledød og cyklussen af celler generelt, hvilket er sandsynligt, hvorfor mitokondriske lidelser ofte påvirker så mange dele af kroppen.