Hvad er Klippel-Trenaunay-Weber-syndrom?
Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er en medfødt tilstand, der diagnosticeres ved at identificere tre karakteristika: et fødselsmærke eller dyprødt mærke på huden; udvikling af meget blød hud i en eller flere lemmer; og tilstedeværelsen af åreknuder. Hypertrofi, eller betydelig forstørrelse, af en lem forekommer hos patienter, når syndromet skrider frem. Klippel-Trenaunay-Weber syndrom blev først anerkendt af lægerne Maurice Klippel og Paul Trenaunay i 1900. Syv år senere opdagede Dr. Frederick Parkes-Weber lignende symptomer hos nogle af hans patienter, og navnet Klippel-Trenaunay-Weber syndrom blev oprettet for at navngiv disse symptomer.
Syndromet er medfødt, hvilket betyder, at det er synligt ved fødslen. I modsætning til andre medfødte syndromer er denne ikke selektiv med hensyn til køn eller race, selvom hos kvinder er takykardi eller øget hjerterytme en øget risiko. Der er ingen kur mod Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.
Alvorlige, endda dødelige resultater, kan forekomme på grund af dette syndrom. Hjertesvigt kan finde sted, hvis tilstanden fører til problemer mellem arterie- og veneforbindelser. Sådanne tilfælde er kendt som Parkes-Weber-varianten af Klippel-Trenaunay-Weber-syndrom.
Dødeligheden af syndromet er omkring 1%, men sygdommen eller hyppigheden af problemer forårsaget af syndromet er meget høj. Problemer, som Klippel-Trenaunay-Weber-patienter oplever, inkluderer dem, der er forbundet med blodgennemstrømning og lymfestrøm. Fordi blodet, lymfet eller kombinationen af begge dele ikke kan flyde ordentligt, samler den sig i det berørte lem. Der skabes tryk, hvilket kan forårsage en hel del smerter. Hævelse forekommer ofte, og infektion og mavesår kan indstille sig, hvis hævelsen ikke lindres.
Selvom der ikke er nogen kur mod Klippel-Trenaunay-Weber-syndrom, er der nogle tilgængelige behandlingsmetoder. Da sværhedsgraden af syndromet varierer fra en patient til den næste, udføres behandlingen individuelt og efter behov. Kirurgi er en mulighed for nogle patienter og kaldes debulking. Debulking er dybest set fjernelse af en tumor eller mavesår. Dette er generelt en midlertidig løsning på problemerne forårsaget af Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.
Andre behandlingsmuligheder inkluderer amputation af en påvirket lem, skønt dette ikke er en anbefalet procedure for de fleste patienter, da det ikke ser ud til at hjælpe over tid. Scleroterapi er en, der fungerer for nogle patienter. Denne behandling involverer anvendelse af kemiske injektioner i modsætning til kirurgi. Kemikalierne hjælper med at skabe blodstrøm mellem arterier og vener.
At hæve en påvirket, hævet lem kan hjælpe med at lindre nogle af de smerter, der er forårsaget af opsamlingen af blod og lymfevæsker. Kompressionsterapi er også nyttigt. Dette involverer brugen af et kompressionsbeklædning på det opsvulmede lem eller lemmer.