Hvad er sent begyndende binyrehyperplasi?
sent-begyndende binyrehyperplasi henviser til en medfødt endokrin lidelse, der er forbundet med en forstørrelse af binyrerne, hvilket forårsager øget aldosteronproduktion og en utilstrækkelighed af cortisol. Sidste begyndende binyrehyperplasi eller ikke-klassisk binyrehyperplasi (NCAH) kan producere symptomer efter spædbarn eller når en person når prepubescens. Nogle individer oplever muligvis ikke symptomer før puberteten eller post-fødsel, mens andre aldrig udviser nogen egenskaber ved lidelsen. Sidste begyndte binyrehyperplasi producerer muligvis ikke livstruende symptomer, men binyrekrisen er en mulighed. Sundhedsudbydere diagnosticerer tilstanden ved hjælp af blodprøver, og behandlingen afhænger generelt af sværhedsgraden af symptomer.
Medfødt binyrehyperplasi forekommer, når en genetisk mutation forårsager mangel på et enzym kaldet 21-hydroxylase. Utilstrækkelige forsyninger af dette særlige enzym påvirker binyrebarken og forstyrrer balancen i hormonproduktion.Hormoner, der er påvirket af lidelsen, inkluderer aldosteron og cortisol. Børn, der har spændt binyrehyperplasi, kan udvikle synlige symptomer allerede i en alder af to, og fysisk modenhed kan forekomme fem år foran kronologisk alder med øget knogler og muskelvækst, der forekommer hos både drenge og piger.
På trods af den unormale vækstspurt viser børn, der er ramt af sent-begyndt binyrehyperplasi, normalt stuntet højde i voksen alder sammenlignet med kammerater. Kvinder kan udvikle pubertetsrelaterede fysiske egenskaber, men oplever et fravær af menstruation, hvilket forårsager infertilitet. Piger kan også lide en smertefuld tilstand kaldet polycystisk ovariesyndrom. Mange piger udviser ansigtshår svarende til hvad drenge naturligt oplever i puberteten eller endda mandlig mønster skaldethed. Ligesom Pubescent Boys, kan piger også have stemmeændringer.
drenge, der har NCAH, udvikler også voksen fysiCAL -egenskaber tidligere end normalt. Skægvækst forekommer usædvanligt tidligt. Penis ser ud til at være forstørret, men testiklerne forbliver små, hvilket forårsager et nedsat sædantal og mulig infertilitet. Hormonforstyrrelsen forbundet med sent begyndende binyrehyperplasi kan også producere alvorlig cystisk acne i både køn sammen med følelsesmæssige og mentale lidelser. Børn, der er ramt af lidelsen, lider ofte angstlidelser, depression eller humørsvingninger, der kræver medicinsk indgriben.
En morgenblodtest kan indikere tilstedeværelsen af utilstrækkelig eller unormalt høje mængder binyrehormoner. Sundhedsudbydere kan injicere patienter med et hypofysehormon og kontrollerer blodniveauer til tilstedeværelsen af cortisol. Børn, der har sent begyndende binyrehyperplasi, har typisk lidt eller ingen cortisol til stede i disse blodprøver. Behandling kan involvere symptomatisk lindring og udskiftning af manglende eller utilstrækkelige hormoner. Udbydere af sundhedsvæsenet foreskriver generelt HydrocOrtison eller cortisol, når hormonudskiftning bliver nødvendig.