Hvad er sen-onset binyrehyperplasi?
Senbegyndt binyreshyperplasi henviser til en medfødt endokrin lidelse, der er forbundet med en udvidelse af binyrerne, hvilket medfører øget aldosteronproduktion og en utilstrækkelig cortisol. Senbegyndt binyreshyperplasi eller ikke-klassisk binyreshyperplasi (NCAH) kan give symptomer efter spædbarnet, eller når en person når forudindtagelse. Nogle personer oplever muligvis ikke symptomer før puberteten eller efter fødslen, mens andre aldrig udviser nogen egenskaber ved lidelsen. Senbegyndelse af binyreshyperplasi giver muligvis ikke livstruende symptomer, men binyrebarkrisen er en mulighed. Sundhedsudbydere diagnosticerer tilstanden ved hjælp af blodprøver, og behandlingen afhænger generelt af sværhedsgraden af symptomer.
Medfødt adrenal hyperplasi opstår, når en genetisk mutation forårsager manglen på et enzym kaldet 21-hydroxylase. Utilstrækkelig forsyning af dette bestemte enzym påvirker binyrebarken og forstyrrer balancen i hormonproduktionen. Hormoner påvirket af forstyrrelsen inkluderer aldosteron og cortisol. Børn, der har senbegyndt binyreshyperplasi, kan udvikle synlige symptomer allerede i en alder af to år, og fysisk modenhed kan forekomme fem år forud for kronologisk alder med øget knogle- og muskelvækst forekommende hos både drenge og piger.
På trods af den unormale vækstspurt viser børn, der er plaget af sent-begyndt binyreshyperplasi, normalt afstemt højde i voksen alder sammenlignet med jævnaldrende. Kvinder kan udvikle pubertetsrelaterede fysiske egenskaber, men oplever mangel på menstruation og forårsager infertilitet. Piger kan også lide en smertefuld tilstand kaldet polycystisk ovariesyndrom. Mange piger udviser ansigtshår svarende til hvad drenge naturligt oplever i puberteten eller endda mandlige skaldethed. Ligesom pubescent drenge, kan piger også have stemmeændringer.
Drenge, der har NCAH, udvikler også voksne fysiske egenskaber tidligere end normalt. Skægvækst vises usædvanligt tidligt. Penisen ser ud til at være forstørret, men testiklerne forbliver små, hvilket forårsager et nedsat antal sædceller og mulig infertilitet. Den hormonforstyrrelse, der er forbundet med sen-begyndt adrenal hyperplasi, kan også frembringe alvorlig cystisk akne i begge køn sammen med følelsesmæssige og mentale lidelser. Børn, der lider af sygdommen, lider ofte af angstlidelser, depression eller humørsvingninger, der kræver medicinsk indgriben.
En morgenblodprøve kan indikere tilstedeværelsen af utilstrækkelige eller unormalt høje mængder binyrebihormoner. Sundhedsudbydere kan injicere patienter med hypofysehormon og kontrollere blodniveauerne for tilstedeværelse af cortisol. Børn, der har senbegyndt binyrehyperplasi, har typisk ringe eller ingen cortisol til stede i disse blodprøver. Behandling kan omfatte symptomatisk lindring og erstatning af manglende eller utilstrækkelige hormoner. Sundhedsudbydere ordinerer normalt hydrocortison eller cortisol, når hormonudskiftning bliver nødvendig.