Hvad er Leber medfødt Amaurose?
Leber medfødt amaurose er en meget sjælden genetisk sygdom, der påvirker øjnene. Spædbørn født med lidelsen kan være helt blinde eller stærkt begrænset i deres visuelle evner. Ud over synsproblemer kan Leber medfødt amaurose forårsage fysiske symptomer, såsom grå stær, forstyrrede elever og rykkende øjenbevægelser. Der er i øjeblikket ingen dokumenterede behandlinger for tilstanden, og patienter kan forvente at opleve udfordringer i hele deres liv. Hjælpemidler med lavt syn, specialundervisningsprogrammer og støtte fra venner og familie kan hjælpe børn med sygdommen med at lære at overvinde mange af deres problemer og til sidst blive uafhængige, produktive individer.
Forskere har identificeret mere end et dusin gener, der bidrager til korrekt øjenudvikling og funktion, og Leber medfødt amaurose kan korreleres med mutationer af en hvilken som helst af generne. Sygdommen har et autosomalt recessivt arvemønster, hvilket indikerer, at begge forældre skal være bærere af det samme muterede gen for at deres barn skal arve tilstanden. Type og sværhedsgrad af symptomer kan variere afhængigt af hvilket bestemt gen der er involveret.
De fleste spædbørn, der arver Leber medfødt amaurose, har visuel respons ved fødslen, og problemer bliver muligvis ikke mærkbare i flere uger eller måneder. Forældre begynder muligvis først at bekymre sig, når deres babyer ikke reagerer på visuelle stimuli eller ændringer i lysstyrke. Øjnene kan forekomme overskyet eller rød det meste af tiden, og eleverne kan vandre fra side til side eller i et cirkulært mønster. Nystagmus eller pludselige uprovokerede rykende bevægelser i øjnene er almindelige. Af grunde, der ikke er helt klare, er spædbørn og små børn med Leber medfødt amaurose også tilbøjelige til konstant at pirke, gnide eller slå deres øjne med deres hænder.
En pædiatrisk specialist kan diagnosticere Leber medfødt amaurose med en række prøver. Nethinderne inspiceres omhyggeligt for at se, om de er usædvanligt formede eller har uregelmæssige pigmenteringsmønstre. Øjnene udsættes også for elektriske impulser for at måle deres følsomhed og bestemme, hvor godt en spædbarnspatient kan se. Genetiske blodprøver kan udføres for at bekræfte tilstedeværelsen af muterede gener.
Behandlingsforanstaltninger bestemmes på baggrund af sværhedsgraden af patientens symptomer. Hvis en patient beholder noget af sit syn ind i barndommen, kan en læge ordinere briller og hjælpe forældrene med at arrangere specialundervisning. Der er mange offentlige og private programmer til rådighed for at hjælpe børn med synsproblemer med at få kvalitetsuddannelser. Der er i øjeblikket i gang dedikeret forskning i håb om at afdække effektive kirurgiske procedurer og medicin, der kan hjælpe mennesker med Leber medfødt amaurose i fremtiden.