Hvad er LEOPARD-syndrom?

LEOPARD-syndrom er en genetisk medicinsk tilstand med karakteristiske træk eller symptomer, der er repræsenteret ved tilstandens forkortelse. I orden er disse træk lentiginer, elektrokardiografisk ledningsfejl, lungestenose, abnormiteter i kønsorganerne, forsinket vækst og døvhed. Hvert tilfælde af LEOPARD-syndrom varierer fra person til person, og nogle individer udviser muligvis ikke alle de funktioner, der er forbundet med tilstanden; dette inkluderer medlemmer af den samme familie, som også kan udvise forskellige LEOPARD-syndromstræk, selvom tilstanden er genetisk. Generelt forårsager genmutationer LEOPARD-syndrom, og mutationen går over fra forælder til barn som en autosomal dominerende tilstand. Nogle gange kan en ny genmutation imidlertid forårsage LEOPARD-syndromet hos personer uden familiehistorie over tilstanden.

Lentigines er brune pletter, der ligner fregner og vises i multipla på hovedsagelig ansigt, hals og bagagerum. Generelt kan café-au-lait-pletter, pletter, der er lettere i farve end lentiginer, også vises på en person med denne tilstand. Elektrokardiografiske ledningsfejl henviser til hjerteproblemer såsom hypertrofisk kardiomyopati, hvor hjertet kæmper for at pumpe blod. Okulær hypertelorisme eller brede øjne er kun et karakteristisk ansigtstræk hos et individ med LEOPARD-syndrom. Andre funktioner, der ledsager syndromet, inkluderer lavsatte ører og tykke læber.

Lungstenose er en tilstand, hvor arterien mellem hjerte og lunger indsnævres og undertiden går hånd i hånd med elektrokardiografiske ledningsfejl. Unormaliteter i kønsorganerne betyder, at der er en defekt med forplantningsorganerne, såsom uudvidede testikler hos mænd eller dårligt udviklede æggestokke hos kvinder; disse abnormiteter kan resultere i nedsat fertilitet eller forsinket pubertet. Retardvækst er et symptom, der fører til en kort status hos omkring halvdelen eller flere af dem med LEOPARD-syndrom. Generelt forekommer denne langsomme vækst over tid, da berørte personer normalt er normale i højde og vægt, når de fødes. Døvhed er også et andet træk ved syndromet og skyldes abnormiteter, der forekommer i det indre øre.

Ud over disse karakteristiske træk er her en række andre symptomer forbundet med LEOPARD-syndrom, såsom udviklingsforsinkelser eller indlæringsforstyrrelser. Da forskellige individer vil udvise forskellige symptomer på dette syndrom, og i forskellige sværhedsgrader, vil behandlingen variere fra person til person. Generelt involverer behandling af tilstanden målretning mod de karakteristiske træk, der er håndterbare eller behandelige. For eksempel kan høreapparater muligvis fungere som en løsning på døvhed eller høretab.