Hvad er Leprechaunism?
Leprechaunism er et forældet navn på en sjælden medicinsk tilstand, der mere korrekt kaldes Donohue-syndrom. Dette syndrom påvirker personens udseende og resulterer i spidse ører, lille statur og en kort levetid. Det er forårsaget af en genetisk defekt i insulinreceptorer, der påvirker væksten.
Først beskrevet i 1948 af Dr. WL Donohue, var årsagen til leprechaunism ikke kendt før i slutningen af 1970'erne, hvor det blev konstateret, at insulinreceptorer var unormale. I 1980'erne var der mistanke om en genetisk årsag, og læger indså, at et recessivt gen var involveret. Et recessivt gen er et gen, der har en mutation, der ikke forårsager medicinske problemer, hvis det kun er arvet fra en forælder. Hvis begge forældre har en muteret form af genet, kan barnet arve begge unormale gener og udvikle tilstanden.
Insulinreceptorgener er involveret i udviklingen af leprechaunisme. Normalt har ydersiden af en sund celle en receptor, som insulin binder sig til. Børn, der har syndromet, kan ikke fremstille effektive insulinreceptorer. Dette syndrom er teknisk set en alvorlig form for diabetes.
Blodsukkerniveauet styres delvist af insulin. Hvis blodet indeholder for meget insulin, påvirkes kroppens vækst negativt. Som et svar på de unormale insulinniveauer produceres andre hormoner af kroppen, og de kan også påvirke kropslig vækst. Dette ubalancerede vækstsystem resulterer i det usædvanlige ansigtstræk og statur af det berørte barn.
Det usædvanlige navn leprechaunism, der først blev knyttet til tilstanden, stammede fra det berørte barns fysiske udseende. Små og spidse træk og øjne med vidt afstand, ligesom en mytologisk alve, er kendetegn ved børn, der har Donohue-syndrom. De er også mindre end sædvanligt, og på grund af de problemer, der er forbundet med insulinforarbejdningen i sygdommen, lægger de ikke vægt på eller udvikler muskler på samme måde som upåvirkede børn. De unormale niveauer af andre hormoner i kroppen kan også forårsage, at børnene har større end normale hænder, fødder, bryster og kønsorganer.
De fleste børn, der er født med denne tilstand, dør, før de bliver 1 år gamle. Død skyldes normalt manglende evne til at absorbere næringsstoffer fra mad eller af infektion. Børn, der har dette syndrom, og som lever i deres teenagere, har typisk fysiske handicap og psykisk svækkelse. Genetisk rådgivning er tilgængelig for potentielle forældre, der udfører de genetiske mutationer, og genetisk testning af fosteret før fødslen er mulig.