Hvad er Lesch-Nyhan-syndrom?

Lesch-Nyhan-syndrom er en genetisk tilstand, der er kendetegnet ved en manglende evne til at producere et enzym kendt som hypoxanthin-guaninphosphoribosyltransferasa (HGPT). Denne tilstand er X-bundet og vises kun hos drenge, selvom kvinder, der bærer tilstanden, kan opleve nogle sundhedsmæssige problemer. Som mange andre tilstande, der er genetiske, kan Lesch-Nyhan-syndrom ikke hærdes, selvom symptomerne kan håndteres for at gøre patienten mere komfortabel.

HGPT-enzymet er ansvarlig for at katalysere en reaktion, der nedbryder urinsyre i kroppen. Manglen på dette enzym skaber en ophobning af urinsyre, hvilket fører til neurologiske problemer, ledssmerter og nyreproblemer. Betingelsen begynder at manifestere sig ved fødslen, hvor patienter oplever udviklingsforsinkelser og fysiske handicap. Et af de mest karakteristiske træk ved Lesch-Nyhan-syndrom er, at det forårsager ufrivillige muskelspasmer og reaktioner ledsaget af selvmusikning, såsom bide, tyggelse og ridser.

Denne betingelse blev først beskrevet i 1964 af læger Michael Lesch og William Nyhan. Det berørte gen er identificeret som HPRT -genet. Drenge kan udvikle Lesch-Nyhan-syndrom, når deres mødre er bærere eller gennem spontan mutation. Som med andre X-bundne træk hos drenge, hvis en mor er bærer, har barnet en 50% chance for at arve tilstanden, fordi hans mor måske eller måske ikke går ned det berørte X-kromosom. For at en kvinde skal have Lesch-Nyhan-syndrom, skulle hendes mor være bærer, og hendes far skulle have Lesch-Nyhan-syndrom; Selvom dette er teknisk muligt, ville det være ganske usædvanligt.

Behandling af Lesch-Nyhan-syndrom er fokuseret på patientpleje, da tilstanden ikke kan hærdes. Lægemidler kan bruges til at reducere opbygningen af ​​urinsyre og til at hjælpe med at håndtere adfærdsproblemer forbundet med tilstanden. De fleste patienter kræver støttende ESpist som kørestole, når de vokser op, og fordi tilstanden ledsages af fysisk forringelse, er forventet levealder for patienter med Lesch-Nyhan-syndrom typisk lavere end for raske individer.

Nogle bærere af Lesch-Nyhan-syndrom kunne udvikle gigt senere i livet sammen med andre tilstande forbundet med tilbageholdelse af urinsyre, skønt deres problemer vil være meget mindre alvorlige end deres sønner. Når et barn diagnosticeres med en genetisk tilstand, opfordres forældre normalt til at blive testet for at se, om de bærer det, både for at afgøre, om barnets tilstand er resultatet af en mutation, og for at se, om der er en risiko for fremtidige børn at have betingelsen. Med hjælp fra genetisk test og in vitro -befrugtning kan forældre også vælge at selektivt implanterer embryoner, hvis de beslutter at få børn i fremtiden.