Hvad er Lesch-Nyhan-syndrom?

Lesch-Nyhan-syndrom er en genetisk tilstand, der er kendetegnet ved en manglende evne til at producere et enzym kendt som hypoxanthin-guanine phosphoribosyltransferasa (HGPT). Denne tilstand er X-bundet og vises kun hos drenge, selvom kvinder, der bærer tilstanden, kan have nogle sundhedsmæssige problemer. Som mange andre tilstande, der er genetiske, er Lesch-Nyhan-syndrom ikke hærdelig, selvom symptomerne kan håndteres for at gøre patienten mere behagelig.

HGPT-enzymet er ansvarlig for at katalysere en reaktion, der nedbryder urinsyre i kroppen. Manglen på dette enzym skaber en ophobning af urinsyre, hvilket fører til neurologiske problemer, ledsmerter og nyreproblemer. Tilstanden begynder at manifestere sig ved fødslen, hvor patienter oplever udviklingsforsinkelser og fysiske handicap. Et af de mest karakteristiske træk ved Lesch-Nyhan-syndrom er, at det forårsager ufrivillige muskelspasmer og reaktioner ledsaget af selvmutilering såsom bid, tyggelse og ridning.

Denne tilstand blev først beskrevet i 1964 af lægerne Michael Lesch og William Nyhan. Det berørte gen er identificeret som HPRT-genet. Drenge kan udvikle Lesch-Nyhan-syndrom, når deres mødre er bærere eller gennem spontan mutation. Som med andre X-forbundne træk hos drenge, hvis en mor er en bærer, har barnet en 50% chance for at arve tilstanden, fordi hans mor muligvis ikke overfører det berørte X-kromosom. For at en kvinde skal have Lesch-Nyhan-syndrom, skulle hendes mor være en bærer, og hendes far skulle have Lesch-Nyhan-syndrom; selvom dette er teknisk muligt, ville det være ganske usædvanligt.

Behandling af Lesch-Nyhan-syndrom er koncentreret om patientpleje, da tilstanden ikke kan hærdes. Medikamenter kan bruges til at reducere ophobningen af ​​urinsyre og til at hjælpe med at håndtere adfærdsproblemer forbundet med tilstanden. De fleste patienter har brug for understøttende udstyr, såsom kørestole, når de vokser op, og fordi tilstanden er ledsaget af fysisk forringelse, er forventet levealder for patienter med Lesch-Nyhan-syndrom typisk lavere end for raske individer.

Nogle bærere af Lesch-Nyhan-syndrom kunne udvikle gigt senere i livet sammen med andre tilstande, der er forbundet med tilbageholdelse af urinsyre, selvom deres problemer vil være langt mindre alvorlige end deres sønner. Når et barn diagnosticeres med en genetisk tilstand, opfordres forældre normalt til at blive testet for at se, om de bærer det, både for at afgøre, om barnets tilstand er resultatet af en mutation, og for at se, om der er risiko for fremtiden eller ej børn skal have betingelsen. Med hjælp fra genetisk test og in vitro-befrugtning kan forældre også vælge at selektivt implantere embryoner, hvis de beslutter at få børn i fremtiden.