Hvad er Leukodystrophy?

Leukodystrofi er et paraplybegrep, der henviser til en familie med genetiske tilstande, som alle involverer myelin, et fedt, der hyler nerveceller. Udtrykket, afledt af det græske, betyder "syg vækst af hvidt stof." Hos patienter med leukodystrofi bliver myelin nedbrudt eller ikke vokser ordentligt, og patienten udvikler nervesystemlidelser. Leukodystrofier kan karakteriseres som centrale eller perifere, afhængigt af den del af nervesystemet, der er involveret, og de kan være meget alvorlige.

Nogle leukodystrofier inkluderer: Canavan-sygdom, ataxi i barndommen med hypomyelination af centralnervesystemet, Alexander-sygdom, Refsum-sygdom, Pelizaeus-Merzbacher sygdom, metachromatisk leukodystrofi, cerebroteninøs xanthomatose og adrenoleukodystrofi. Nogle forhold ser ud til at være knyttet til etnisk arv, ligesom med metachromatisk leukodystrofi og adrenoleukodystrofi hos mennesker med skandinavisk arv og Canavan-sygdom er Ashkenazi-jøder, mens andre optræder spontant i mange forskellige befolkninger.

Mennesker med leukodystrofi mangler enzymer, der hjælper kroppen med at regulere myelin. I nogle tilfælde betyder dette, at myelin nedbrydes eller ikke bygges ordentligt af kroppen, mens kroppen i andre tilfælde kan være langsom med at vokse myelin, hvilket betyder, at når den nedbrydes, erstattes den ikke. Typisk starter patienterne sunde og oplever en langsom neurologisk tilbagegang, som fører dem til at forfølge behandling med en neurolog, der kan diagnosticere leukodystrofi efter at have udført nogle diagnostiske test. Leukodystrofi opstår ofte hos spædbørn og små børn.

Symptomer på leukodystrofi kan variere, afhængigt af den tilstand, en patient har, men de kan omfatte besvær med at spise eller sluge, et svimlende gang, dårlig koordination, forvirring og rysten. Nogle former forårsager blindhed, døvhed og andre problemer, når de skrider frem. Ligesom andre genetiske lidelser kan leukodystrofi ikke kureres, fordi det indebærer en grundlæggende fejl i patientens DNA, men det kan håndteres. At tage skridt tidligt kan forbedre livskvaliteten for patienten og forbedre patientens komfort.

Mennesker i populationer, der er forbundet med genetiske lidelser, herunder leukodystrofier, kan overveje at få genetisk test for at se, om de bærer farlige gener. Genetisk rådgivning anbefales især for mennesker, der ønsker at få børn, da genetisk test på forhånd kan hjælpe forældre med at tage informerede beslutninger og kan hjælpe forældre med at undgå undfangelsen af ​​et barn, der har en alvorlig genetisk lidelse som leukodystrofi. Par, der har oplevet gentagne problemer med at blive gravid eller flere aborter, kan også ønske at undersøge mulighederne for genetisk test for at se, om de bærer gener, der resulterer i fødselsdefekter, som er uforenelige med livet.