Hvad er lipodystrofi?

Lipodystrofi er en lidelse, der påvirker det fede væv i kroppen og er primært kendetegnet ved et alvorligt tab af kropsfedt. Mennesker, der er ramt af lipodystrofi, udvikler ofte en resistens mod insulin og har diabetes, en fedtlever og høje niveauer af triglycerider. Der er flere forskellige slags sygdomme; nogle er genetiske og andre erhverves.

Hvis en patient er påvirket af en genetisk form for lipodystrofi, kan hun have en tilstand, der kaldes Beradinelli-Seip-syndrom. Det er en medfødt sygdom, der rammer en ud af 12 millioner mennesker i USA, en ud af 1 million mennesker i Norge, en ud af 500.000 mennesker i Portugal og en ud af 200.000 mennesker i Libanon. Hos nyfødte præsenterer det sig ofte, når den nyfødte ikke klarer at trives eller har gigantisme, tomme kinder, en forstørret tunge eller udviklingsforsinkelser. Andre genetiske former for forstyrrelsen inkluderer den familiære partielle lipodystrofi af Dunnigan-typen, den familielle partielle lipodystrofi af Kobberling-typen og den mandibuloacrale dysplasi-type.

Alternativt kan en patient lide af den erhvervede form for lipodystrofi. Den erhvervede form kan opdeles i flere forskellige typer. F.eks. Kan erhvervet generaliseret lipodystrofi omfatte Lawrence-syndrom - som normalt er forudgående af en infektion eller en sygdom og involverer ekstremt tab af kropsfedt. Der er også en erhvervet delvis form for lipodystrofi, såsom Barraquer-Simons syndrom, hvor patienten lider af ekstrem fedttab i ansigtet, overkroppen og armene, mens hun lider af fedthypertrofi - eller et overskud af fedt - i benene . En af de mest almindelige former for sygdommen findes hos patienter, der behandler HIV med antiretrovirale lægemidler. De har ofte en unormal akkumulering af fedt i kroppen, mens de samtidig lider af ekstremt tab af fedt i andre lokaliserede områder.

Selv om der i de fleste tilfælde ikke er nogen behandling for lipodystrofi, kan symptomerne og relaterede tilstande behandles. Behandlingerne kan være kosmetiske, såsom fedttransplantationer, ansigtsrekonstruktion og fedtsugning. Behandlingerne kan også omfatte medikamenter til styring af diabetes, forhøjede triglyceridniveauer eller andre tilknyttede sundhedsmæssige problemer. Alligevel er der ingen måde at stoppe udviklingen af ​​sygdommen. Kirurgiske indstillinger, som de nævnt ovenfor, anbefales ikke til børn; de kan dog være en god løsning for dem, der lider af deformiteter senere i livet.

Desværre er prognosen på dette tidspunkt ikke ideel for dem, der lider af lipodystrofi. Mennesker med den medfødte form af sygdommen lever typisk for at blive unge voksne eller tidlig middelaldrende. Alternativt, hvis en patient lider af den erhvervede form for sygdommen, kan hun leve lidt længere og vil normalt overleve, indtil hun bliver middelaldrende. Imidlertid er der i øjeblikket forskning i gang for at forbedre scenariet for dem, der er berørt af den livstruende tilstand.