Hvad er lipoprotein lipase-mangel?

Lipoprotein lipase mangel er en lidelse, der hæmmer en persons evne til korrekt at nedbryde fedt. Denne tilstand er også kendt som type 1 hyperlipoproteinæmi, chylomicronemia eller familiær lipoprotein lipase mangel. Patienter med denne sygdom har forhøjede niveauer af en type fedt kaldet triglycerider i deres blod og lider af symptomer som mavesmerter. Efter at have fået diagnosen denne lidelse, typisk på grundlag af måling af aktiviteten af ​​lipoprotein-lipase i blodet, startes patienter med en fedtfattig diæt.

Patienter med lipoprotein lipase mangel har en nedsat aktivitet af protein lipoprotein lipase (LPL), som er et kemikalie, der normalt hjælper med at nedbryde triglycerider, så de kan transporteres ind i kroppens celler. Der er identificeret et antal forskellige genetiske mutationer, der forårsager syndromet. En unormalitet i deoxyribonukleinsyre (DNA), der koder for LPL, kan forårsage forstyrrelsen, ligesom en mutation i apoprotein C-II, et protein, der normalt hjælper med at aktivere LPL. Sygdommen overføres ofte på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at patienter er nødt til at arve muterede gener fra begge forældre for at udvikle tilstanden.

Manglen på korrekt fungerende lipoprotein-lipaseenzym betyder, at cellerne fra de berørte patienter ikke er i stand til at optage fedt fra blodet. Som et resultat har patienter med denne lidelse ekstremt forhøjede niveauer af triglycerider i deres blodbane. Disse høje niveauer af fedt kan forårsage en række symptomer, herunder mavesmerter, hudlæsioner kaldet xanthomata, der repræsenterer subkutan ophobning af fedt og tilbagevendende problemer med betændelse i bugspytkirtlen, en tilstand kendt som pancreatitis. På lang sigt har de en øget risiko for hjertesygdomme og overvåges ofte af læger, der er specialiserede i kardiologi.

Diagnose af lipoprotein-lipase-mangel foretages ofte ved at kontrollere en patients blod for LPL-aktivitet. Hos andre patienter er diagnosen baseret på klinisk mistanke, da patienter vil have meget høje niveauer af triglycerider i deres blod fra en ung alder og også ofte lider af en række symptomer. Når en person er blevet diagnosticeret med denne tilstand, tilrådes andre familiemedlemmer typisk at kontrollere deres faste triglyceridkoncentrationer i blodet for at se, om de også har forhøjede niveauer.

Hjælpestyren i behandlingen af ​​patienter med lipoprotein-lipase-mangel er, at de opretholder en meget lav fedtindhold, med mange eksperter, der anbefaler et daglig forbrug på mindre end 20 gram fedt. Patientens triglyceridniveauer kontrolleres rutinemæssigt for at sikre, at niveauerne ikke går for høje, da høje koncentrationer kan modvirke et angreb af pancreatitis. Patienter rådes også til at undgå at indtage stoffer, der kan udløse en forhøjelse af triglyceridniveauer, herunder østrogenholdige medikamenter og alkohol.