Hvad er Macrostomia?
Macrostomia, også kendt som Tessier No, 7 og tværgående ansigtsspalte, er en genetisk deformitet i hud, muskler og væv, der omgiver munden. Denne kraniofaciale abnormitet er til stede ved fødslen og behandles bedst kort efter, fordi denne type spalte alvorligt kan forsinke tale og sprogudvikling. Selvom makrostomia er sjælden, er den typisk til stede i en genetisk sygdom kendt som ablepharon macrostomia syndrom (AMS).
Macrostomia, der bogstaveligt talt betyder ”unormal largeness i munden”, forekommer i en af hver 80.000 fødsler. Det tegner sig for en af hver 200 ansigtsspalte og er typisk mest åbenlyst, når et barn griner eller græder, fordi den manglende muskel og væv bliver synlig, når ansigtet strækker sig. Den mest almindelige behandling af denne deformitet er myoplastik eller plastisk kirurgi i musklerne og andre korrigerende ansigtsprocedurer, der er mest vellykkede, hvis de udføres kort efter fødslen. Bortset fra æstetiske formål er det nødvendigt med korrigerende operationer for makrostomia, så barnet kan lære at tale korrekt og i mere alvorlige tilfælde være i stand til at spise.
Den mest almindelige form for denne kraniofaciale spalte er lateral makrostomi, hvilket er kun når den ene side af munden og ansigtet påvirkes. Af laterale ansigtsspalte forekommer de fleste på venstre side af ansigtet. En endnu sjældnere form for makrostomi er en bilateral ansigtsspalte, der påvirker begge sider af munden og ansigtet. Dette kan ofte få et barn til at se på sig en maske eller have to ansigter. Disse tilfælde kræver korrigerende operationer så hurtigt som muligt, fordi børn med bilateral makrostomia ofte har ekstreme besvær med at spise eller slet ikke kan spise.
Denne kraniofaciale abnormitet er ofte en del af den større AMS. Denne genetiske forstyrrelse er meget sjælden og inkluderer deformiteter af hoved, ansigt, mavevæg, brystvorter, fingre, kønsorganer og hud. Sammen med at have en lateral eller bilateral ansigtsspalte har børn med AMS ofte lidt til ingen øjenlåg, øjenvipper og øjenbryn. Mens korrektiv kirurgi bruges til behandling af AMS for både ansigtsspalte og andre abnormiteter, er chancerne for mental retardering med AMS ekstremt høje.
Mens udseendet er bekymrende for patienter med makrostomi, er de efterfølgende taleforsinkelser og indlæringsvanskeligheder forbundet med disse forsinkelser den største bekymring for både læger og forældre. Kirurgi garanteres ikke at rette problemet, men i de fleste tilfælde forbedrer det makrostomia dramatisk. Derfor er korrektionskirurgi, der udføres på det tidligst mulige tidspunkt, den bedste behandling for disse patienter og giver deres bedste chance for at vokse og udvikle sig normalt.