Hvad er Maroteaux Lamy -syndrom?
Maroteaux Lamy Syndrome er en sjælden genetisk metabolisk lidelse, der er opkaldt efter de franske læger, der først beskrev tilstanden. Nogle af de mest almindelige symptomer, der er forbundet med Maroteaux Lamy -syndrom, inkluderer forsinket vækst, ledstivhed og knogler. Hjertesygdom og tilstedeværelsen af hernias er også almindelige blandt dem med denne lidelse. Selvom der ikke er nogen kur mod denne medicinske tilstand, kan enzymudskiftningsterapi være nyttig til at hjælpe med at håndtere sygdommen. Eventuelle individualiserede spørgsmål eller bekymringer om Maroteaux Lamy -syndrom skal diskuteres med en læge eller anden medicinsk professionel.
Denne tilstand er forårsaget af et recessivt gen, hvilket betyder, at begge forældre skal være en bærer for genet, der er ansvarlig for maroteaux lamy syndrom. Det er muligt at være bærer for det defekte gen uden faktisk at have tilstanden selv. Et barn, der er født til forældre, der begge bærer dette defekte gen, har en en ud af fire chance for at udvikle tilstanden.
Symptomerne på Maroteaux Lamy -syndrom er alle fysiske i naturen, da intellekt ikke typisk påvirkes. Et af de første tegn på, at noget ikke er helt normalt, er en forsinket evne, der lærer at gå. Yderligere test kan afsløre begrænset fælles bevægelse og abnormiteter, der involverer formen af nogle knogler, især dem fra rygsøjlen. I de mere alvorlige tilfælde kan maven stikke sig markant ud.
Mange mennesker med Maroteaux Lamy -syndrom diagnosticeres på et tidspunkt med en brok eller en fremspring af en del af tarmen gennem abdominalvæggen. Kirurgi er typisk nødvendigt for at reparere brok for at forhindre potentielt livstruende komplikationer. Hjertesygdom eller andre hjerteproblemer er ekstremt almindelige, da størstedelen af dem, der er diagnosticeret med denne tilstandVE. Kirurgisk intervention kan være nødvendig for at reparere skader på hjertet, skønt denne behandlingsmetode normalt er forsinket så meget som muligt på grund af de risici, der er forbundet med hjertekirurgi,
Der er ingen kur mod Maroteaux Lamy -syndrom, og behandlingen er rettet mod at lette specifikke symptomer. Potentielt alvorlige problemer såsom hjerteproblemer eller udvikling af hernias kræver normalt kirurgisk indgriben. Støttende enheder som seler, krykker eller kørestole kan bruges i et forsøg på at øge mobilitet og uafhængighed. Andre symptomer behandles efter behov, hvilket gør klar og hyppig kommunikation med den tilsynsførende læge meget vigtig.