Hvad er Maroteaux Lamy-syndrom?
Maroteaux Lamy syndrom er en sjælden genetisk metabolisk lidelse, der er opkaldt efter de franske læger, der først beskrev tilstanden. Nogle af de mest almindelige symptomer, der er forbundet med Maroteaux Lamy-syndrom, inkluderer forsinket vækst, ledstivhed og knogleromdannelser. Hjertesygdom og forekomst af hernias er også almindelig blandt dem med denne lidelse. Selvom der ikke er nogen kur mod denne medicinske tilstand, kan enzymerstatningsterapi være nyttig til at hjælpe med at håndtere sygdommen. Eventuelle individualiserede spørgsmål eller bekymringer omkring Maroteaux Lamy-syndrom skal drøftes med en læge eller anden medicinsk professionel.
Denne tilstand er forårsaget af et recessivt gen, hvilket betyder, at begge forældre skal være en bærer for det gen, der er ansvarlig for Maroteaux Lamy-syndrom. Det er muligt at være en bærer for det defekte gen uden faktisk at have tilstanden i sig selv. Et barn født af forældre, som begge bærer dette defekte gen, har en en til fire-chance for at udvikle tilstanden.
Symptomerne på Maroteaux Lamy syndrom er alle fysiske, da intellekt ikke typisk påvirkes. Et af de første tegn på, at noget ikke er helt normalt, er en forsinket evne til at lære at gå. Yderligere test kan afsløre begrænset ledbevægelse og abnormiteter, der involverer formen af nogle knogler, især rygsøjlen. I de mere alvorlige tilfælde kan maven stikke markant ud.
Mange mennesker med Maroteaux Lamy-syndrom diagnosticeres på et tidspunkt med en brok eller et fremspring af en del af tarmen gennem bugvæggen. Kirurgi er typisk nødvendigt for at reparere brok for at forhindre potentielt livstruende komplikationer. Hjertesygdomme eller andre hjertesygdomme er ekstremt almindelige, da flertallet af dem, der er diagnosticeret med denne lidelse, vil udvikle en form for hjertesvigt, som normalt involverer mindst en defekt hjerteklap. Der kan være behov for kirurgisk indgreb for at reparere skader på hjertet, skønt denne behandlingsmetode normalt er forsinket så meget som muligt på grund af de risici, der er forbundet med hjertekirurgi,
Der er ingen kur mod Maroteaux Lamy-syndrom, og behandlingen er rettet mod at lette specifikke symptomer. Potentielt alvorlige problemer såsom hjerteproblemer eller udvikling af herni kræver normalt kirurgisk indgreb. Støtteapparater som seler, krykker eller kørestole kan bruges i et forsøg på at øge mobiliteten og uafhængigheden. Andre symptomer behandles efter behov, hvilket gør klar og hyppig kommunikation med den tilsynsførende læge meget vigtig.