Hvad er McCune-Albright-syndrom?
McCune-Albright-syndrom er en sygdom med en genetisk base. Denne sundhedsmæssige tilstand kan påvirke hudfarven samt have en negativ indflydelse på knoglens vævsudvikling. I ekstreme tilfælde kan McCune-Albright-syndrom udløse gigantismens begyndelse, en tilstand, hvor skeletstrukturen vokser ud over, hvad der betragtes som et normalt interval.
Mens sygdommen har en tendens til at være forbundet med hunner og ofte nævnes som årsagen til forekomsten af for tidlig menstruation hos unge piger, kan McCune-Albright-syndrom også forekomme hos mænd. I begge tilfælde kan unge mennesker fra begge køn opleve det tidlige udseende af kropshår, især i underarmen og skamområdet. Piger kan begynde at udvikle bryster, inden de er 10 år. Både drenge og piger vil være mere modtagelige for knækkede knogler.
Der er flere symptomer forbundet med tilstedeværelsen af McCune-Albright-syndrom. Det mest almindelige er forekomsten af pletter på huden. Disse pletter er normalt uregelmæssige i form og har en tendens til at forekomme i plaster på bagsiden, skønt de kan være i andre områder. Kendt som café-au-lait pletter kan pletterne forårsage let ubehag, selvom de sjældent bliver smertefulde.
Andre almindelige symptomer på McCune-Albright-syndrom inkluderer udvikling af arvæv på skeletstrukturen. Opbygning af ekstra væv på knoglerne kan presse mod nerveender og forårsage en hel del smerter. Trykket på nervesystemet kan påvirke synet. Hvis det ikke behandles, kan der opstå blindhed. På samme måde kan unormal knoglevækst skabe problemer med hørelse, op til og inklusive fuldstændig døvhed.
På nuværende tidspunkt er der ingen kendt kur mod McCune-Albright-syndrom. Behandlinger er normalt rettet mod at håndtere de tilstande, der er skabt af sygdommen. For eksempel viser brugen af medikamenter, der er beregnet til at korrigere en ubalance af østrogen i kroppen, såsom testolacton, ofte at være effektiv til at afværge for tidlig udvikling.
McCune-Albright-syndrom er ikke en smitsom sygdom. Der ser ikke ud til at være noget bevis på, at sygdommen er arvet fra tidligere generationer i familiens linje. De fleste medicinske fagfolk er enige om, at udviklingen af sygdommen er en sporadisk begivenhed, der finder sted i livmoderen, når en mutation af GNAS1-genet finder sted. Mutationen vil være til stede i en række af kroppens celler og udløse forskellige symptomer på sygdommen.
Ikke alle personer, der har McCune-Albright-syndrom, vil opleve en komplet række symptomer. Selv inden for rammerne af de symptomer, der viser sig, kan sværhedsgraden falde hvor som helst mellem mild til udtalt. Læger er ofte i stand til at arbejde sammen med patienten og identificere måder at håndtere tilstanden på, så den lidende har en fremragende chance for at leve et normalt og sundt liv.