Hvad er Menkes syndrom?
Menkes syndrom, også kaldet Menkes sygdom eller kinky hårsygdom, er en genetisk lidelse, der forårsager kobbermangel. Det er en recessiv, kønsbundet lidelse på X-kromosomet, hvilket betyder, at mænd er mere tilbøjelige til at udvikle det end kvinder, mens kvinder er mere tilbøjelige til at være asymptomatiske bærere. Kvinder kan kun arve forstyrrelsen, hvis begge forældre bærer det defekte gen, mens kun en kopi af det defekte gen er nødvendigt for, at en mand bliver født med sygdommen. Menkes syndrom er temmelig sjældent og påvirker ca. en ud af hver 300.000 mennesker.
Menkes syndrom er forårsaget af en mutation i ATP7A-genet, som er ansvarlig for at fremstille et protein, der regulerer fordelingen af kobber i kroppen. Som et resultat af mutationen har nogle organer, især tyndtarmen og nyrerne, unormalt høje kobberniveauer, mens andre har farligt lave niveauer af kobber. Kroppen kræver kobber for at producere et antal enzymer, der er essentielle for en sund metabolisme.
Symptomer på Menkes syndrom er typisk til stede fra spædbarnet. De kan omfatte for tidlig fødsel, unormalt lav vægt eller kropstemperatur, sparsomt og hvirvet hår, afstemt vækst, svage muskler og knogler, mental retardering eller udviklingssvækkelse, neurodegeneration, beskadigede arterier i hjernen, slappe ansigtstræk eller grimme kinder og anfald. Sygdommen kan også medføre, at metafysen, den del af lange knogler, hvor vækstpladerne er placeret, udvides. Babyer med Menkes syndrom er ofte irritable og vanskelige at fodre. Det mest kendte symptom på forstyrrelsen, der giver den det kollikale navn på kinky hårsygdom, er sølvfarvet eller farveløst, sprødt og groft hår.
I en mildere form af Menkes syndrom, kaldet occipital hornsyndrom, begynder calciumaflejringer i bunden af kraniet, løs hud og led og groft hår at dukke op i barndommen. Aflejringerne på kraniet vokser over den occipital knogle og kaldes occipital horn. Occipital hornsyndrom kan også forårsage misdannelser i albuen, clavicles, hofter og bækken samt forskydning af radius eller albuehovedet.
Der er ingen kur mod Menkes syndrom, så behandlingen er fokuseret på at adressere symptomerne efter behov. Den vigtigste behandlingsform er kobbererstatning, da hovedparten af symptomerne direkte skyldes kobbermangel. Det er bedst at begynde denne behandling så tidligt som muligt. Kobbertilskud indsprøjtes enten intravenøst, i en vene eller subkutant under huden. Babyer med Menkes syndrom lever normalt kun et par år.