Hvad er metachromatisk leukokstrofi?

Metachromatisk leukodystrofi, også kendt som MLD, er en degeneration eller ændring i det hvide stof i centralnervesystemet og hjernen. Det er en del af en familie med genetiske lidelser kaldet leukodystrofier, der forringer måden af ​​myelinskeden vokser eller udvikler sig. Med metachromatisk leukodystrofi er der en arylsulfatase A-mangel. Arylsulfatase A nedbryder sulfatid; når det ikke nedbrydes, bygger sulfatider sig imidlertid op til toksiske niveauer og forgifter nervesystemet, hjernen, nyrerne og leveren - hvilket får dem til at forringes.

Folk kan blive påvirket af metachromatisk leukodystrofi i tre faser i deres liv: voksen, ung og sent infantil. Hvis metachromatisk leukodystrofi, når personen er voksen, vises den generelt, når hun er seksten år gammel. De første symptomer på voksenindtræden af ​​MLD er personlighedsændringer, adfærdsændringer, nedsat evne til at tænke eller udføre daglige funktioner, følelsesløshed i hænder og fødder og problemer med gangarter. Det er ofte fejlagtigt diagnosticeret som en psykiatrisk tilstand eller som en form for demens. Det har den langsomste progression - hvor tilbagegangen kan fortsætte i årtier - af nogen af ​​de former for MLD.

I den unge form af metachromatisk leukodystrofi påvirkes patienten mellem tre og ti år. De vil typisk begynde at prestere dårligt i skolen, vise tegn på demens og lide af mental forværring. Ligesom den voksende form for MLD, har patienter også problemer med deres gangart, adfærdsændringer og et fald i intellektuel kapacitet. Derudover kan de lide af anfald eller muskelspasmer. Selvom det skrider frem langsommere end den sene infantile form, kan døden forekomme mellem ti og 20 år efter, at symptomerne først optrådte.

Den mest progressive form for metachromatisk leukodystrofi, sent infantil MLD, er også den mest almindelige. Børn påvirkes normalt, når de er blevet et år gamle; i mange tilfælde kan symptomer dog muligvis ikke vises, før de er fire år gamle. Symptomerne inkluderer forringelse af muskler, overdrevent stive muskler, udviklingsforsinkelser, synsfald, indtil patienten bliver blind, kramper, lammelse, problemer med at synke og demens. Desværre kan børn falde i koma, og de fleste lever ikke fem til ti år ud over det tidspunkt, hvor symptomerne starter.

I øjeblikket er der ikke nogen behandling for metachromatisk leukodystrofi. I nogle tilfælde kan patienten modtage en knoglemarvstransplantation for at bremse udviklingen af ​​sygdommen; det må dog fanges tidligt at være en nyttig handlingsplan. Andre skridt kan tages for at give patienten en bedre livskvalitet og behandle symptomerne. Disse trin inkluderer medicin til at reducere symptomer og lindre smerter, kirurgi til at lindre smerter i de påvirkede områder af kroppen, fysioterapi, ergoterapi, taleterapi, rekreationsterapi, hjælpemidler, øjenkontrol og galdestenbehandling. Der forskes for at lære mere om sygdommen og hvordan man behandler den.