Hvad er mitokondrial encephalopati?
Mitokondrial encephalopati, mælkesyreasis og slagtilfælde (MELAS) forekommer, når mitokondrial deoxyribonukleinsyre (DNA) gennemgår en mutation, hvilket forårsager utilstrækkelig energiproduktion i celler. Patienter kan erhverve syndromet, men lidelsen går ofte fra moderen. Age of Onset varierer, med patienter, der udviser symptomer allerede i tre måneders alder, mens andre ikke oplever problemer før forbi 60 år. De fleste individer, der har syndromet, udviser symptomer inden 20 år. Da alle kropslige celler indeholder mitokondrier, kan symptomer, der er sekundære med syndromet, forekomme overalt i kroppen, men er generelt multisystemproblemer.
celler indeholder typisk hundreder til tusinder af organeller kendt som mitokondrier. Strukturerne producerer energi gennem en elektrontransportkæde, der syntetiserer proteiner i adenosintriphosphat (ATP). DNA -mutationer, der forekommer i mitokondrierne, forstyrrer forskellige komponenter i denne kæde, hæmmer ATP FOrmation. Patienter, der er diagnosticeret med mitokondrial encephalopati, har ofte mitokondrier indeholdende normalt DNA og andre med muteret DNA. I et forsøg på at kompensere for utilstrækkelig energiproduktion replikeres den unormale mitokondrier i mere mitokondrier, som også indeholder den genetiske mutation.
Mitochondrial cytopati udløser også kompensation for utilstrækkelig energiproduktion ved hjælp af andre metaboliske processer. Kroppen syntetiserer generelt glukose i pyruvat og mælkesyre under træning, men i mitokondrial encephalopati forekommer disse processer i hvile, hvilket forårsager mælkesyre acidose. Manglen på tilstrækkelig cellulær energi kombineret med biprodukter af metaboliske processer producerer en ophobning af toksiner, hvilket fører til cellulær skade og ødelæggelse. Forskere har også opdaget, at patienter viser en unormal mængde intracellulært calcium, hvilket forårsager øget cellulAR -membran excitabilitet.
Organerne og systemerne, der er mest berørt af syndromet, er dem, der kræver den største mængde energi. Patienter oplever generelt symptomer, der påvirker det centrale nervesystem, hjerte- og knoglemuskler. Buksseas, lever og nyrer kan også påvirkes.
Symptomer i centralnervesystemet forbundet med mitokondrial encephalopati inkluderer demens, anfald og slaglignende abnormiteter, der forekommer som et resultat af læsioner, der dannes i hjernen. Syndromet kan også påvirke sensoriske nerver, hvilket forårsager blindhed eller døvhed. Neurale og muskuløse vævsskader eller ødelæggelse producerer ofte tab af muskel tone, spasticitet og unormale kropsbevægelser. Berørte celler i hjertet kan forårsage forstyrrelser i ledning, hvilket fører til en uregelmæssig hjerterytme. Inddragelse af bugspytkirtlen fører ofte til diabetes.
leigh syndrom, en række mitokondrielle myopati, der også er kendt som subakut nekrotiserende encephalomyelopati, påvirker børni alderen 3 til 12 måneder og materialiseres ofte efter en virusinfektion. Ud over at påvirke centralnervesystemet og muskelvævet involverer lidelsen ofte hjerte- og åndedrætssystemerne. Små børn, der har sygdommen, dør ofte i en alder af tre fra hjerte- eller åndedrætssvigt.
Specialister diagnosticerer mitokondrial encephalopati ved hjælp af billeddannelsesundersøgelser, blod- og rygmarvsforsøg og cellulære undersøgelser. Magnetisk resonansafbildning (MRI) afslører normalt infarkt -type læsioner eller dødt væv, ikke forbundet med vaskulære strukturer. Læsionerne udvikler sig normalt hyppigere i den bageste del af hjernen. Abnormiteter i blodet og spinalvæsken inkluderer generelt forøgede niveauer af aminosyrealanin og mælkesyre. Celler hentet fra muskler afslører røde, ujævne udseende fibre.
Celleprøver opnået fra inde i munden og huden indeholder generelt mitokondrier med defekt DNA. Læger behandler typisk patienter på en individuel BASIS, fordi symptomerne varierer fra patient til patient og påvirker forskellige kropssystemer. Læger ordinerer ofte et regime af antioxidanter, aminosyrer og vitaminer.