Hvad er Mitochondrial encephalopathy?
Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis og stroke-syndrom (MELAS) forekommer, når mitochondrial deoxyribonucleic acid (DNA) gennemgår en mutation, hvilket forårsager utilstrækkelig energiproduktion i celler. Patienter kan erhverve syndromet, men lidelsen går ofte fra moderen. Begyndelsesalderen varierer, med patienter, der udviser symptomer allerede i tre måneder, mens andre ikke oplever problemer, før de er over 60 år. De fleste personer, der har syndromet, udviser imidlertid symptomer inden 20-årsalderen. Da alle kropslige celler indeholder mitokondrier, kan symptomer sekundært til syndromet forekomme overalt i kroppen, men er generelt problemer med flere systemer.
Celler indeholder typisk hundreder til tusinder af organeller kendt som mitokondrier. Strukturerne producerer energi gennem en elektrontransportkæde, som syntetiserer proteiner til adenosintrifosfat (ATP). DNA-mutationer, der forekommer i mitokondrier, forstyrrer forskellige komponenter i denne kæde og hæmmer ATP-dannelse. Patienter, der er diagnosticeret med mitokondrial encephalopati, har ofte mitokondrier, der indeholder normalt DNA og andre med muteret DNA. I et forsøg på at kompensere for utilstrækkelig energiproduktion gentages de unormale mitokondrier til mere mitokondrier, som også indeholder den genetiske mutation.
Mitochondrial cytopati udløser også kompensation for utilstrækkelig energiproduktion ved hjælp af andre metaboliske processer. Kroppen syntetiserer generelt glukose til pyruvat og mælkesyre under træning, men i mitokondrial encephalopati forekommer disse processer i hvile og forårsager mælkesyreacidose. Manglen på tilstrækkelig cellenergi kombineret med biprodukter fra metaboliske processer producerer en ophobning af toksiner, hvilket fører til celleskader og ødelæggelse. Forskere har også opdaget, at patienter udviser en unormal mængde intracellulært calcium, hvilket forårsager øget cellemembran-excitabilitet.
De organer og systemer, der er mest påvirket af syndromet, er dem, der kræver den største mængde energi. Patienter oplever generelt symptomer, der påvirker centralnervesystemet, hjerte- og knoglemuskler. Bugspytkirtlen, leveren og nyrerne kan også blive påvirket.
Symptomer på centralnervesystemet, der er forbundet med mitokondrial encephalopati, inkluderer demens, anfald og slaglignende abnormiteter, som opstår som et resultat af læsioner, der dannes i hjernen. Syndromet kan også påvirke sensoriske nerver og forårsage blindhed eller døvhed. Neurale og muskulære vævsskader eller ødelæggelse producerer ofte tab af muskeltonus, spastisitet og unormale kropsbevægelser. Påvirkede celler i hjertet kan forårsage ledningsforstyrrelser, hvilket kan føre til en uregelmæssig hjerterytme. Pankreatisk involvering fører ofte til diabetes.
Leigh syndrom, en række af mitokondrielle myopati, der også kaldes subakut nekrotiserende encephalomyelopati, påvirker børn i alderen 3 til 12 måneder og materialiseres ofte efter en virusinfektion. Ud over at påvirke centralnervesystemet og muskelvævet involverer sygdommen ofte hjerte- og luftvejssystemer. Små børn, der har sygdommen, dør ofte i en alder af tre af hjertesvigt eller luftvejssvigt.
Specialister diagnosticerer mitokondrial encephalopati ved hjælp af billeddannelsesundersøgelser, blod- og rygmarvsvæsketest og cellulære undersøgelser. Magnetisk resonansafbildning (MRI) afslører normalt læsioner i infarkt type eller dødt væv, ikke forbundet med vaskulære strukturer. Læsionerne udvikler sig oftest oftere i den bageste del af hjernen. Abnormaliteter i blodet og rygmarven inkluderer generelt øgede niveauer af aminosyren alanin og mælkesyre. Celler taget fra muskler afslører røde, ujævnne fibre.
Celleprøver opnået inde fra munden og huden indeholder generelt mitokondrier med defekt DNA. Læger behandler typisk patienter på individuelt grundlag, fordi symptomerne varierer fra patient til patient og påvirker forskellige kropssystemer. Læger ordinerer ofte et regime med antioxidanter, aminosyrer og vitaminer.