Hvad er Monosomy 9p?
Monosomy 9p kaldes også 9p minus og Alfi's syndrom. Det er en ekstremt sjælden genetisk lidelse med anslået 125 personer med tilstanden i USA. Kromosomforvrængningen, der forårsager monosomi 9p, angår det niende kromosom. Mennesker med denne tilstand mangler en del af deres niende kromosom. Denne sletning fører til en række tilstande og komplikationer.
Da tilstanden er så sjælden, er der få undersøgelser vedrørende den. Hvad der kan siges om monosomi 9p er, at de manglende dele får et antal symptomer til at dukke op, og at genetikere mener, at sletningen af kromosomdelene forekommer meget tidligt i føtalens vækstproces og ikke har nogen identificerbar årsag.
Mennesker med monosomi 9p har sandsynligvis forvrængt ansigtstræk, meget lig de børn med Downs syndrom. Næsen er normalt flad med udskudte næsebor, øjenlåget foldes skråt opad, og panden kan være bred. Som med Downs syndrom har statur en tendens til at være kort. Mild til svær mental retardering er normalt til stede, og børn med monosomi 9p karakteriseres som værende ekstremt venlige og tillid til fremmede. I modsætning til Downs syndrom har børn med tilstanden ofte mindre end normale hoveder, kaldet mikrocephaly.
Andre medicinske tilstande forbundet med monosomi 9p inkluderer mikrogenitalia; det vil sige meget små til tider næsten fraværende kønsorganer. Kønidentifikation hos spædbørn kan være kompliceret. Mennesker med monosomi 9p kan også have andre helbredsproblemer, som kan påvirke overlevelse og levetid. Mange, der er berørt af tilstanden, har medfødte hjertedefekter, og nogle har spiserørsdefekter. Andre abnormiteter i vækst, organplacering eller -udvikling og kognitiv udvikling kan være til stede.
Alvorligheden af monosomi 9p påvirker i høj grad, hvor meget ekstra pleje der er behov for et barn med denne tilstand. Nogle er i stand til at leve forholdsvis normale liv, især når kognitiv svækkelse er mindre, og der er få strukturelle organdefekter. I alvorlige tilfælde kan tilstanden svare til en kort levetid og kræver løbende pleje fra forældre eller plejere.
Der er en række forskellige grupper, der kan hjælpe med at give mere information og hjælp, herunder March of Dimes, Children’s Craniofacial Association og Chromosome Deletion Outreach.