Hvad er monosomi?

Monosomy er en genetisk defekt forårsaget af et ufuldstændigt sæt kromosomer. Forskellige medicinske tilstande er forårsaget af monosomi, nogle mere alvorlige end andre. Sammen med andre genetiske defekter kan man ofte identificere monosomi under prenatal test, og det er grunden til, at en sådan test anbefales til kvinder, der er i høj risiko. Det er bestemt muligt for nogen at leve et sundt og normalt liv med monosomi, ligesom andre mennesker kan være alvorligt handicappede af tilstanden.

Som andre kromosomale defekter betragtes monosomi som en type aneuploidi. Aneupolidy henviser til en abnormitet i kromosomerne, hvilket fører til fødselsdefekter eller føtales manglende levedygtighed. Det er oftest forårsaget af fejl under meiose, når kromosomer ikke deler sig ordentligt af en række årsager. Når æg- og sædceller mødes, resulterer aneupoloidiet i et ufuldstændigt sæt kromosomer for det udviklende foster. I andre tilfælde sker fejlen under den komplekse celleduplicering, der skaber et levedygtigt foster, hvilket betyder, at defekten er til stede i nogle væv, men ikke i andre, et fænomen kaldet mosaik.

I komplet monosomi mangler den ene side af et kromosompar simpelthen. Et eksempel på denne type monosomi er Turner-syndrom, hvor X-kromosomet mangler et komplementært kromosom. En række udviklingshæmmelser er forårsaget af Turner syndrom, herunder alvorlige problemer som medfødt hjertesygdom. Imidlertid er det også muligt for patienter at have et perfekt sundt liv med tilstanden, så længe det er godt styret.

Undertiden overføres en del af et parningskromosom, hvilket forårsager delvis monosomi. I dette tilfælde kan manglende genetisk information forårsage et udvalg af problemer, inklusive Le Jeunes syndrom, resultatet af delvis monosomi på kromosom 5. Syndromet er kendetegnet ved et antal symptomer, især en misdannet strubehoved, der får patientens stemme til at lyd underligt højt tonet. Udviklingshæmninger kan også være til stede.

Prenatal test såsom en fostervandsprøve kan afsløre monosomi. Det er vigtigt at modtage genetisk rådgivning, når der foretages en sådan test, da testresultater kan være meget komplicerede. Efter en sådan test vil en læge typisk kalde forældre ind for at diskutere resultaterne. Et negativt resultat indikerer, at der ikke blev fundet nogen abnormiteter, mens et positivt resultat antyder, at der kan være et problem, og at forældrene måske er nødt til at undersøge forskellige muligheder for at håndtere det. Som med al medicinsk test, sker der falske negativer og positive ting, så forældre bør altid følge op med yderligere test og rådgivning, inden de træffer en beslutning om, hvordan de skal gå videre.