Hvad er mosaisk trisomi?
Mosaisk trisomi er en type Down-syndrom. Downs syndrom, forårsaget af genafvik, er en lidelse, der er til stede ved fødslen. Denne lidelse er præget af ekstra kromosomer og forårsager mental retardering såvel som forsinkelser i den berørte parts udvikling. Mosaisk trisomi forekommer kun i en lille procentdel af Downs syndromstilfælde. Hos patienter med Downs syndrom har alle celler et ekstra kromosom; med mosaik Down-syndrom påvirkes nogle af de berørte personers celler imidlertid snarere end dem alle.
Mennesker er normalt født med celler, der indeholder 23 kromosompar. Når en person har Downs syndrom, har han abnormiteter, der påvirker kromosom 21. I langt de fleste tilfælde betyder det, at en person har tre kopier af kromosom 21 i modsætning til de to par, han skal have. Dette ekstra kromosom er til stede i alle hans celler. Når en person har mosaik Down-syndrom, er det ekstra kromosom imidlertid kun til stede i nogle af hans celler.
Mosaisk trisomi kan forekomme, når et æg befrugtes og starter med det forventede kromosomtælling, hvilket er 46. Derefter, når kromosomerne deler sig tidligt i graviditeten og danner 23 kromosompar, har nogle af de udviklende patients celler det normale antal kromosomer 21 mens andre får det ekstra kromosom 21. Det faktum, at kun nogle af cellerne har abnormiteten, kan påvirke de fysiske symptomer på den lidelse, som patienten til sidst udvikler. Dette skyldes, at antallet af celler med det ekstra kromosom i forhold til antallet af normale celler kan påvirke symptomerne og sværhedsgraden af forstyrrelsen.
Læger diagnosticerer normalt mosaiktrisomi ved at teste et spædbarns blodlegemer. I tilfælde af, at patienten har nogle celler, der har det ekstra kromosom, men ikke alle gør, diagnosticerer læger normalt patienten med mosaiktrisomi. I nogle tilfælde skal læger også teste andre typer celler for at diagnosticere denne lidelse. For eksempel er det muligt, at blodprøver ikke vil bekræfte et tilfælde af mosaiktrisomi, men hudcelle- eller knoglemarvsforsøg kan muligvis.
Det er vanskeligt at forudsige omfanget af de symptomer, en person med mosaiktrisomi vil opleve. Dette skyldes det faktum, at de berørte celler vil være forskellige i hver patient. Det er muligt for en patient at blive mere påvirket fysisk, mens en anden synes mere påvirket mentalt. Nogle gange har personer med mosaiktrisomi højere intelligenskvoter (IQ'er) end dem med Downs syndrom, men det er ikke altid tilfældet.