Hvad er Mosaic Turner -syndrom?
Mosaic Turner -syndrom er en tilstand forårsaget af tilstedeværelsen af en kromosomal mangel, der påvirker en kvindes seksuelle udvikling negativt. Forårsaget af fejlagtig føtal celledeling manifesterer denne form for Turner-syndrom generelt med enten en X-kromosommangel eller mutation. Ofte inducerer yderligere udviklingsproblemer, kræver Mosaic Turner -syndrom livslang behandling, der generelt inkluderer administration af hormonbehandling og understøttende medicinsk behandling, såsom regelmæssige kontrol. Proaktive foranstaltninger er vigtige for at fremme en vis sans for normalitet og forsinke potentielle komplikationsindtræden, herunder sensoriske problemer og kompromitteret organfunktion.
Under normale omstændigheder arver et barn et X-kromosom fra sin mor og et X-kromosom fra hendes far, hvilket resulterer i et perfekt matchet par X-kromosomer. I nærvær af mosaik ændres barnets kromosomale makeup markant, hvilket resulterer i enten en mangel eller ændring, der er CArried gennem hendes sexceller. Dette betyder, at hun kan have et X-kromosom, to komplette X-kromosomer eller et normalt X-kromosom parret med en ændret.
ofte kan denne form for Turner -syndrom diagnosticeres, mens fosteret er i utero. Udviklingsmæssige abnormiteter kan påvises under administrationen af en rutinemæssig ultralyd, hvilket medfører yderligere diagnostiske tests, såsom amniocentese eller chorionisk villusprøvetagning. Tegn og symptomer på Mosaic Turner -syndrom kan også præsentere i løbet af de første par uger og måneder af livet.
Et spædbarn med denne type Turner -syndrom kan udvise et bredt bryst og nakke, distenderede hænder og fødder og hængende øjenlåg. Mange med denne tilstand er unormalt små ved fødslen, især i længden, og kan udvise en underudviklet underkæbe. Ikke alle børn født med denne tilstand til stede med symptomer tidligt og kan kun vise tegn på TurneR syndrom i deres ungdomsår.
Dem med Mosaic Turner -syndrom viser ofte forsinket vækst, der præsenterer med kort højde og et markant fravær af almindelige prepubescent ændringer eller møde med ungdomsudviklingsmilepæle. På grund af en mangel på østrogen kan hun muligvis plateau i sin seksuelle udvikling og opleve en pludselig afslutning på sin menstruation i fravær af graviditet. Andre tegn, der kan forekomme, inkluderer læring, kommunikation og interpersonelle vanskeligheder. Piger og unge kvinder med Turner -syndrom oplever ofte vanskeligheder med at lære, især visse analytiske koncepter såsom matematik og kan præsentere med en flad påvirkning eller udtalt apati.
Behandling af Mosaic Turner -syndrom er primært centreret om hormonbehandling, herunder regelmæssig administration af somatropin eller humant væksthormon og østrogen. Administrationen af østrogen er vigtig for at fremme korrekt fysisk udvikling, som normalt ville forekomme i puberteten. KvinderMed denne betingelse skal ofte søge hjælp fra en fertilitetsekspert til at blive gravid og betragtes som en højrisiko-graviditet, skønt det skal bemærkes, at succes generelt er afhængig af funktionaliteten og tilstanden for den enkeltes reproduktive system.
På grund af den omfattende karakter af potentielle komplikationer er livslang proaktiv medicinsk behandling afgørende for at skabe en vis følelse af normalitet og bremse udviklingen af komplikationsudvikling. I betragtning af Mosaic Turner -syndrom er en tilstand, der kan have en negativ indflydelse på den enkeltes samlede fysiske udvikling, kan flere af hendes krops systemer demonstrere spørgsmål senere i livet. Det er ikke ualmindeligt, at personer med Turner -syndrom bliver født med en medfødt hjertefejl, der kan øge deres risiko for kardiovaskulære problemer i voksen alder, herunder hypertension og hjertesygdom. Derudover kan individer udvikle kompromitteret immunitet, psykologiske problemer og sensoriske vanskeligheder, såsom nedsat vision ogD Høring, der aggressivt kan forværres, hvilket resulterer i et tab af denne forstand.