Hvad er Mosaic Turner syndrom?
Mosaisk Turner-syndrom er en tilstand, der er forårsaget af tilstedeværelsen af en kromosomal mangel, der påvirker en kvindes seksuelle udvikling negativt. Forårsaket af fejlagtig føtal celledeling manifesterer denne form for Turner syndrom generelt sig enten med en X-kromosommangel eller -mutation. Mosaik Turners syndrom kræver ofte livslang behandling, der ofte inducerer yderligere udviklingsproblemer, som generelt indbefatter administration af hormonbehandling og understøttende medicinsk behandling, såsom regelmæssig kontrol. Proaktive forholdsregler er vigtige for at fremme en vis udseende af normalitet og forsinke potentiel komplikation, herunder sensoriske problemer og kompromitteret organfunktion.
Under normale omstændigheder arver et barn et X-kromosom fra sin mor og et X-kromosom fra sin far, hvilket resulterer i et perfekt matchet par X-kromosomer. I nærværelse af mosaik ændres barnets kromosomale makeup betydeligt, hvilket resulterer i enten en mangel eller ændring, der gennemføres i hendes kønsceller. Dette betyder, at hun kan have et X-kromosom, to komplette X-kromosomer eller et normalt X-kromosom parret med et ændret.
Ofte kan denne form for Turners syndrom diagnosticeres, mens fosteret er i utero. Udviklings abnormiteter kan påvises under indgivelse af en rutinemæssig ultralyd, hvilket medfører yderligere diagnostiske tests, såsom fostervandsprøver eller chorionisk villusprøvetagning. Tegn og symptomer på mosaik Turner-syndrom kan også forekomme i løbet af de første uger og måneder af livet.
Et spædbørn med denne type Turner-syndrom kan udvise et bredt bryst og hals, udbredte hænder og fødder og saggende øjenlåg. Mange med denne lidelse er unormalt små ved fødslen, især i længden, og kan have en underudviklet underkæbe. Ikke alle børn, der er født med denne lidelse, har symptomer tidligt på og viser måske kun tegn på Turners syndrom i deres ungdomsår.
Personer med mosaik Turner-syndrom viser ofte forsinket vækst, der viser sig med kort højde og et udtalt fravær af almindelige præbuberende ændringer eller møde med teenagers udviklingsmilepæle. På grund af en mangel på østrogen, kan hun plateau i sin seksuelle udvikling og opleve en pludselig ende på sin menstruation i fravær af graviditet. Andre tegn, der kan forekomme, inkluderer indlærings-, kommunikations- og mellempersonlige vanskeligheder. Piger og unge kvinder med Turners syndrom oplever ofte vanskeligheder med at lære, især visse analytiske begreber som matematik, og de kan have en flad indflydelse eller udtalt apati.
Behandling af mosaik Turner-syndrom er primært centreret om hormonbehandling, herunder regelmæssig indgivelse af somatropin eller humant væksthormon og østrogen. Indgivelse af østrogen er vigtig for at fremme korrekt fysisk udvikling, som normalt ville forekomme i puberteten. Kvinder med denne tilstand skal ofte søge hjælp fra en fertilitetsekspert til at blive gravid og betragtes som en højrisiko graviditet, selvom det skal bemærkes, at succes generelt er afhængig af funktionaliteten og tilstanden i den enkeltes reproduktive system.
På grund af den omfattende karakter af potentielle komplikationer er livslang proaktiv medicinsk behandling af afgørende betydning for at skabe en følelse af normalitet og bremse udviklingen af komplikationsudviklingen. I betragtning af mosaik Turner-syndrom er en tilstand, der kan have negativ indflydelse på den enkeltes samlede fysiske udvikling, flere af hendes krops systemer kan demonstrere problemer senere i livet. Det er ikke ualmindeligt, at personer med Turner-syndrom fødes med en medfødt hjertefejl, der kan øge deres risiko for hjerte-kar-problemer i voksen alder, herunder hypertension og hjertesygdom. Derudover kan enkeltpersoner udvikle kompromitteret immunitet, psykologiske problemer og sensoriske vanskeligheder, såsom nedsat syn og hørelse, der aggressivt kan forringes, hvilket resulterer i et tab af denne sans.