Hvad er mosaik?
Mosaisme er en tilstand, hvor individets celler er genetisk spredte. Også kendt som Gonadal eller kromosomal mosaik, denne tilstand er medfødt og kan påvirke enhver type celle. Resultatet af fejlagtig celledeling under utero er behandling afhængig af typen af genetisk tilstand. Prognose for en person med mosaik afhænger af, hvordan hans eller hendes organer og væv påvirkes.
Celler, der generelt påvirkes af denne tilstand, inkluderer blod, hud og reproduktionsceller. Mosaisme kan manifestere sig som en række syndromer såsom Turner, Klinefelter og Down. Symptomer forbundet med disse tilstande er vanskelige at forudse og varierer i sværhedsgrad.
Mosaisme kan diagnosticeres ved administration af karyotyping eller kromosomanalyse. Typisk har hver køn 46 kromosomer, hvor mænd har en XY-parring og hunner en XX-parring. Når et individ har en form for mosaik, kan sammenkoblingen eller antallet af kromosomer være unormal.
Turner syndrom er en tilstand, der påvirker hunner og skyldes fraværet af det sædvanlige kromosompar af XX. Celler inden for individet mangler enten en del eller hele et enkelt X-kromosom. Symptomer på Turner syndrom inkluderer kort højde, fravær af menstruation og et bredt, fladt bryst. Spædbørn med Turner-syndrom kan have en bred, webbed nakke eller distenderede hænder og fødder.
Tests, der udføres for at bekræfte en diagnose af denne tilstand, kan omfatte et ekkokardiogram, en bækkenundersøgelse og en ultralyd af nyrerne og reproduktionsorganerne. Behandling af Turner syndrom kan omfatte indgivelse af østrogenerstatningsterapi og væksthormon. Komplikationer forbundet med Turner syndrom inkluderer fedme, hypertension og nyreproblemer.
Klinefelter syndrom er kendetegnet ved tilstedeværelsen af et yderligere X-kromosom hos en han med den normale XY-kromosomale struktur. Mænd med denne tilstand kan opleve symptomer, herunder små kønsorganer, unormalt proportionerede ekstremiteter og mangel på kropshår. I nogle tilfælde kan Klinefelter gå udiagnostiseret indtil voksen alder, når der kan opstå problemer med infertilitet.
Tests, der bruges til at bekræfte en diagnose af Klinefelter syndrom, inkluderer sædtælling og blodprøver til måling af mandlige hormonniveauer. Behandling af denne tilstand kan omfatte testosteronbehandling. Mænd med Klinefelter syndrom kan opleve komplikationer, herunder depression, indlæringsvanskeligheder eller udvikling af en autoimmun lidelse, såsom reumatoid arthritis eller lupus.
Personer med Downs syndrom har et ekstra kromosom, som i de fleste tilfælde er kromosom 21. Også kaldet Trisomy 21 er denne form for mosaik den mest udbredte årsag til medfødte defekter. Personer med denne tilstand kan udvise en række symptomer, der varierer i sværhedsgrad. Almindelige fysiske indikatorer for denne tilstand inkluderer en fladet næse, små træk, brede hænder og et unormalt formet hoved. Funktioner ved denne tilstand strækker sig ud over den fysiske til at påvirke følelsesmæssig, social og undertiden psykologisk udvikling.
Den forsinkede udvikling, som børn med Downs syndrom oplever, kan bidrage til spørgsmål som indlæringsvanskeligheder, impulsiv adfærd og et nedsat opmærksomhedsspænd. Frustration og vrede over deres forsinkede udvikling kan manifestere sig i adfærdsproblemer, herunder aggressivitet. Det har været kendt at sekundære tilstande, herunder hypothyreoidisme, hjertedefekter og ledproblemer, opstår.
En første diagnose af Downs syndrom stilles generelt ved fødslen, men yderligere test kan administreres for at bekræfte. Forsøg inklusive et ekkokardiogram, blodprøver til kromosomanalyse og røntgenstråler i brystet anvendes normalt. Personer med denne form for mosaik skal overvåges som en forsigtighedsforanstaltning til screening for udvikling af sekundære forhold. Selvom der ikke er nogen behandling af Downs syndrom, kan personer med medfødte defekter muligvis kræve en korrigerende kirurgi for at gendanne og fremme funktionalitet. Komplikationer forbundet med denne tilstand inkluderer høre- og synsproblemer, hjerte- og mave-tarmproblemer og søvnapnø.