Hvad er mosaik?
Mosaik er en tilstand, hvor en persons celler genetisk er spredt. Også kendt som gonadal eller kromosomal mosaik, er denne tilstand medfødt og kan påvirke enhver type celle. Som følge af fejlagtig celledeling, mens den er i utero, er behandlingen afhængig af typen af genetisk tilstand. Prognose for en person med mosaik er afhængig af, hvordan hans eller hendes organer og væv påvirkes.
celler, der generelt påvirkes af denne tilstand, inkluderer blod, hud og reproduktionsceller. Mosaik kan manifestere sig som en række syndromer såsom Turner, Klinefelter og ned. Symptomer forbundet med disse tilstande er vanskelige at foregribe og variere i sværhedsgrad.
mosaik kan diagnosticeres ved administration af karyotyping eller kromosomanalyse. Typisk har hvert køn 46 kromosomer, hvor mænd har en XY -parring og kvinder en XX -parring. Når en person har en form for mosaik, kan parringen eller antallet af kromosomer være unormale.
Turner -syndrom er en tilstand, der påvirker hunner og er resultatet af fraværet af det sædvanlige kromosompar af XX. Celler i individet mangler enten en del eller hele et enkelt X -kromosom. Symptomer på Turner -syndrom inkluderer kort højde, fravær af menstruation og et bredt, fladt bryst. Spædbørn med Turner -syndrom kan have en bred, spidshals eller distendede hænder og fødder.
Tests udført for at bekræfte en diagnose af denne tilstand kan omfatte et ekkokardiogram, en bækkenundersøgelse og en ultralyd af nyrerne og reproduktionsorganerne. Behandling af Turner -syndrom kan omfatte administration af østrogenerstatningsterapi og væksthormon. Komplikationer forbundet med Turner -syndrom inkluderer fedme, hypertension og nyreproblemer.
Klinefelter -syndrom er kendetegnet ved tilstedeværelsen af et yderligere X -kromosom hos en mand med den normale XY CHROmosomal struktur. Mænd med denne tilstand kan opleve symptomer, herunder små kønsorganer, unormalt proportionerede ekstremiteter og mangel på kropshår. I nogle tilfælde kan Klinefelter gå udiagnostiseret indtil voksen alder, når der kan opstå problemer med infertilitet.
Tests, der bruges til at bekræfte en diagnose af Klinefelter -syndrom, inkluderer et sædtælling og blodprøver til måling af mandlige hormonniveauer. Behandling af denne tilstand kan omfatte testosteronbehandling. Mænd med Klinefelter -syndrom kan opleve komplikationer, herunder depression, indlæringsvanskeligheder eller udviklingen af en autoimmun lidelse, såsom reumatoid arthritis eller lupus.
Personer med Downs syndrom har et yderligere kromosom, som i de fleste tilfælde er kromosom 21. Også kaldet trisomi 21, denne form for mosaik er den mest udbredte årsag til medfødte defekter. Dem med denne tilstand kan udvise en række symptomer, der varierer i sværhedsgrad. Almindelige fysiske indikatorer for denne tilstand inkluderer enFladet næse, små funktioner, brede hænder og et unormalt formet hoved. Funktioner i denne tilstand strækker sig ud over det fysiske for at påvirke følelsesmæssige, sociale og undertiden psykologiske udvikling.
Den forsinkede udvikling, som børn med Downs syndromoplevelse kan bidrage til spørgsmål såsom indlæringsvanskeligheder, impulsiv adfærd og et nedsat opmærksomhedsspænd. Frustration og vrede over deres forsinkede udvikling kan manifestere sig i adfærdsproblemer, herunder aggressivitet. Sekundære forhold inklusive hypothyreoidisme, hjertedefekter og ledproblemer har været kendt for at forekomme.
En indledende diagnose af Downs syndrom foretages generelt ved fødslen, men yderligere test kan administreres for at bekræfte. Tests inklusive et ekkokardiogram, blodprøver til kromosomal analyse og røntgenstråler af brystet anvendes normalt. Personer med denne form for mosaik skal overvåges som en forsigtighedsforanstaltning for at screene for udviklingen af sekundære forhold.Selvom der ikke er nogen behandling af Downs syndrom, kan personer med medfødte defekter kræve korrigerende kirurgi for at gendanne og fremme funktionalitet. Komplikationer forbundet med denne tilstand inkluderer høring og synsproblemer, hjerte- og mave -tarmproblemer og søvnapnø.