Hvad er Mowat-Wilson syndrom?

Mowat-Wilson syndrom er en sjælden medfødt abnormalitet forårsaget af et defekt gen. Børn født med dette syndrom udviser en blanding af lignende symptomer. Mange har Hirschsprung-sygdom, en tarmsygdom, der kan forårsage tarmblokering, kronisk forstoppelse og oppustethed, og som kan føre til anæmi. Dette er så almindeligt, at Mowat-Wilson-syndrom undertiden er kendt som Hirschsprung sygdom - mental retardationsyndrom. Nogle andre symptomer er mental retardering, forsinket udvikling, hjertefejl, epileptiske anfald og mikrocephali, som er et unormalt lille hoved.

Dette syndrom påvirker begge køn og er set i forskellige etniske grupper. Tegnene på denne genetiske afvigelse er meget tydelige i nogle menneskers ansigtstræk. Ud over mikrocephalien er mange født med spidse chin, store øjenbryn, brede næser og mikrophthalmia eller usædvanligt små øjne. Disse egenskaber bliver ofte mere synlige, når de enkelte modnes, hvilket er grunden til, at Mowat-Wilson-syndrom ofte ikke diagnosticeres før senere i livet. For eksempel er det lille hoved, der er karakteristisk for Mowat-Wilson-syndrom, muligvis ikke til stede ved fødslen og dukker måske først op efter flere år med forsinket udvikling.

Sygdommen diagnosticeres normalt på baggrund af de forskellige symptomer, et barn viser snarere end på genetisk test. Da der ofte er en forsinkelse i udseendet af de åbenlyse ansigtstræk, der er karakteristisk for dette syndrom, er fejlagtig diagnose almindelig. Den store variation af symptomer, som børn med dette syndrom oplever, gør også tidlig diagnose problematisk.

Problemer med urin- og kønsorganerne er meget almindelige med Mowat-Wilson syndrom. Mænd har ofte hypospadi, en tilstand, hvor åbningen til urinrøret er placeret under penis i stedet for ved spidsen. Mindre almindelige er tandforstyrrelser og misdannelser i hænder og fødder. Hudfarve kan også blive påvirket.

Børn med Mowat-Wilson syndrom oplever ofte forsinkelser i at lære at sidde, stå, tale og gå. Mange har talehindringer, og nogle udvikler aldrig evnen til at tale. De, der ikke kan tale, kan ofte forstå, hvad andre siger, og nogle udvikler et unikt tegnsprog for at kommunikere deres ønsker.

Det antages, at syndromet er forårsaget af en pludselig genmutation, da der ikke er nogen historie med nogen disponering i familier. Der er ingen kur. Symptomerne kan behandles, og kirurgi er undertiden indikeret for hjertefejl og abnormiteter i urin- og kønsorganet. På trods af de mange sundhedsmæssige problemer, der følger med det, er mennesker med Mowat-Wilson syndrom generelt glade og venlige.