Hvad er Mowat-Wilson syndrom?

Mowat-Wilson-syndrom er en sjælden medfødt abnormitet forårsaget af et defekt gen. Børn født med dette syndrom udviser en blanding af lignende symptomer. Mange har Hirschsprung -sygdom, en tarmmaladi, der kan forårsage tarmblokering, kronisk forstoppelse og oppustethed, og som kan føre til anæmi. Dette er så almindeligt, at Mowat-Wilson-syndrom undertiden er kendt som Hirschsprung-sygdom-mental retardering syndrom. Nogle andre symptomer er mental retardering, forsinket udvikling, hjertefejl, epileptiske anfald og mikrocephali, som er et unormalt lille hoved.

Dette syndrom påvirker begge køn og er blevet set i forskellige etniske grupper. Tegnene på denne genetiske anomali er meget tydelige i ansigtets egenskaber hos nogle mennesker. Foruden mikrocephalien er mange født med spidse chins, store øjenbryn, brede næser og mikrophthalmia eller usædvanligt små øjne. Disse funktioner bliver ofte mere mærkbare, når den enkelte modnes, hvorfor mOwat-Wilson-syndrom diagnosticeres ofte ikke før senere i livet. For eksempel kan det lille hovedkarakteristik for Mowat-Wilson-syndrom muligvis ikke være til stede ved fødslen og kan kun dukke op efter flere års forsinket udvikling.

Sygdommen diagnosticeres normalt baseret på de forskellige symptomer, som et barn viser snarere end på genetisk test. Da der ofte er en forsinkelse i udseendet af de åbenlyse ansigtstræk, der er karakteristisk for dette syndrom, er fejldiagnose almindelig. Den store variation af symptomer, der opleves af børn med dette syndrom, gør også tidlig diagnose problematisk.

Problemer med urin- og kønsorganerne er meget almindelige med Mowat-Wilson-syndrom. Hannerne har ofte hypospadier, en tilstand, hvor åbningen til urinrøret er placeret under penis i stedet for ved spidsen. Mindre almindelige er tand abnormiteter og misdannelse af hænder og fødder. Hudfarve kanblive også påvirket.

Børn med Mowat-Wilson-syndrom oplever ofte forsinkelser i at lære at sidde, stå, tale og gå. Mange har talehindringer, og nogle udvikler aldrig evnen til at tale. De, der ikke kan tale, kan dog ofte forstå, hvad andre siger, og nogle udvikler et unikt tegnsprog til at kommunikere deres ønsker.

Det antages, at syndromet er forårsaget af en pludselig genmutation, da der ikke er nogen historie om nogen disponering i familier. Der er ingen kur. Symptomerne kan behandles, og kirurgi er undertiden indikeret for hjertedefekter og abnormiteter i urin- og kønsorganeren. På trods af de mange sundhedsmæssige problemer, der ledsager det, er folk med Mowat-Wilson-syndrom generelt glade og venlige.