Hvad er Muckle Wells syndrom?
Muckle Wells Syndrome (MWS) er en sjælden sygdom, der er forårsaget af en unormal kopi af et gen. Sygdommen påvirker patientens hud og led og forårsager også feber. På lang sigt kan MWS også skade høringen og nyrerne hos de berørte mennesker. Det er også kendt som Urticaria-Deafness-Amyloidosis (UDA) -syndrom. Muckle Wells Syndrome er en del af en gruppe af lignende lidelser kaldet Cryopyrin-associeret periodisk syndrom (CAPS).
Symptomer på MWS inkluderer udslæt, der ikke klør, ledssmerter og forhøjede temperaturer. Betændte øjne er et andet muligt symptom. Cirka en tredjedel af mennesker med Muckle Wells Syndrom udvikler nyreskader over tid på grund af opsamling af et protein kaldet amyloid i nyren, der er kendt som amyloidose. Sygdommen kan også påvirke nerverne i øret og forårsage døvhed. Nogle mennesker kan også lide af læsioner på huden.
Genet, der forårsager symptomer på MWS, er NLRP3-genet. Mennesker har to kopier af hvert gen, normalt et sæt fra moderen og et sæt fra faderen. Hver kopi af et gen koder for et bestemt protein, og hvis et gen er muteret, kan det kode for et protein, der er anderledes end normalt.
NLRP3 koder for et protein kaldet kryopyrin, og hos mennesker uden sygdommen er koden nøjagtig nok til, at kroppen kan fremstille et protein, der fungerer normalt. Hos mennesker med MWS er mindst én kopi af genet muteret, og kryopyrinet, som kroppen fremstiller, er ikke normalt. Dette muterede gen er dominerende, hvilket betyder, at hvis en person har en normal kopi såvel som den muterede kopi, forhindrer den normale kopi ikke sygdommen i at udvikle sig.
Cryopyrin er en del af immunsystemets respons på infektion eller vævsskade. Det hjælper med at udgøre et kompleks af molekyler, der kaldes et inflammasom. Den færdige inflammasom fungerer som et signal for kroppen til at begynde inflammationsprocessen.
Det unormale kryopyrin, som mennesker med Muckle Wells Syndrom fremstiller, er meget mere aktivt end normalt i inflammasomet. Det udløser mere betændelse end nødvendigt og forårsager symptomer som feber, udslæt og smerter i leddene. Disse symptomer er resultatet af en overentusiastisk inflammatorisk proces, der skader og dræber kroppens egne celler ved et uheld.
En person med MWS lider typisk tilbagevendende episoder med betændelse i løbet af hans eller hendes levetid. Den første forekomst sker normalt i barndommen. Udløsere til opblussen inkluderer stress, kulde eller træthed, men nogle gange ser det ud til at være nogen trigger.