Hvad er flere epifysiske dysplasi?
Multipel epiphyseal dysplasi (MED) er en arvelig lidelse, hvor slutningen af lange knogler vokser unormalt. Generelt er der to typer multiple epifysisk dysplasi: dominerende og recessiv. Recessive tilfælde er sjældnere end dominerende, og cirka ni ud af 100.000 nyfødte fødes med lidelsen. Diagnose af multiple epifysisk dysplasi forekommer normalt i en tidlig alder, selvom nogle berørte personer muligvis kun udviser milde symptomer, der forsinker deres diagnose i voksen alder, og andre personer, der oplever milde symptomer, diagnosticeres aldrig overhovedet. Behandling af multiple epiphyseal dysplasi varierer fra person til person.
Den unormale vækst af de lange knogler fører til en række symptomer. Disse symptomer inkluderer betændelse i brusk og knogler samt ledssmerter, hyppigst i hofter og knæ. Derudover er tidlig debut af gigt ikke usædvanligt. Personer med multiple epifysisk dysplasi kan også have forkortede lemmer og fede fingre og tæer. Højde og gang kan også påvirkes af forstyrrelsen, hvor nogle individer er på den kortere side af en gennemsnitlig person, og nogle individer udviser en vandrende vandring.
Dem med recessiv multiple epifysisk dysplasi kan have forskellige, mere prominente symptomer end dem med dominerende multiple epifysisk dysplasi. For eksempel er det almindeligt, at personer med den recessive type har misdannelser i forskellige dele af kroppen, såsom hænder, knæ og rygsøjle. Misdannelser inkluderer sådanne tilstande som en ganespalte, clinodactyly og en fodfod. Generelt har ca. 50% af individer med den recessive type mindst en misdannelse.
Der findes en række behandlingsmetoder til behandling af symptomer, der stammer fra multiple epiphyseal dysplasi. Typisk er målet med behandlingen at lindre smerter og at bremse eller forhindre yderligere ødelæggelse af leddene. Selvom smerter kan være svære at tackle, og ledskader kan være vanskelige at forhindre, inkluderer nogle behandlingsmetoder analgetika, fysioterapi og kirurgi. Desuden kan berørte personer hjælpe sig selv gennem livsstilsvalg, såsom at holde en sund vægt og undgå aktiviteter, der belaster vægtbærende led som hofterne. Dette kan bremse behovet for eller endda hjælpe med at undgå en mere omfattende behandling langs linjen.
Et eksempel på mere omfattende behandling ville være ledudskiftningskirurgi. Selvom manglende behandling kan føre til, at personer kræver udskiftning af led, betyder det ikke, at de, der modtager behandling, ikke har brug for operationen på et tidspunkt. På trods af den pleje og opmærksomhed, som berørte personer har brug for at tackle sygdommen, er de fleste i stand til ellers at leve et normalt liv.