Hvad er muskeldystrofi?
Muskeldystrofi er en arvelig tilstand, der påvirker kroppens muskler. Der er 20 forskellige typer muskeldystrofi, og de resulterer alle i en gradvis forringelse af musklerne, hvilket fører til svaghed og handicap. Den mest almindelige type muskeldystrofi kaldes Duchennes dystrofi. Andre almindelige typer inkluderer myotisk dystrofi, lemme-bjælkens dystrofi og Facio-scapulo-humeral dystrofi.
Alderen, hvor dystrofi vises, afhænger af typen af muskeldystrofi. Muskeldystrofi kan ramme enhver tid fra fødslen til omkring 40 år. Muskeldystrofi er en genetisk tilstand, hvilket betyder, at den arves gennem unormale gener fra ens forældre. Duchennes dystrofi forekommer kun hos mænd, men den kan blive videregivet af en mor, der er bærer af det unormale gen. Med myotisk dystrofi er der en chance for, at halvdelen af et par børn bliver påvirket.
Det vigtigste symptom på muskeldystrofi er en gradvis svækkelse af musklerne. Musklerne forringes i en sådan grad, at immobilitet i sidste ende opstår. Muskeldystrofi påvirker musklerne i kroppen og i nogle tilfælde ansigtsmusklene. Forringelsens tidsskala er normalt meget langsom, men i nogle tilfælde er den alvorlig nok til at forkorte forventet levetid.
Diagnose sker normalt, når muskelsvaghed er vist. Blodprøver er nødvendige for at identificere det unormale gen og identificere, hvor meget muskelforringelse der er sket. Ultralydstest udføres også sammen med elektrokardiogramtest. Disse tester for skade på hjerte og uregelmæssigheder i hjertet. Test for elektrisk muskelaktivitet er også almindelig.
Der er et par større komplikationer, der kan forekomme på grund af muskeldystrofi. Disse kan omfatte svær infektion i brystet, der kan føre til åndedrætsbesvær. Der kan også være risiko for krumning af rygsøjlen på grund af musklernes svækkelse. Hjertemuskulaturen kan også blive svag.
Der er ingen kur eller behandling af muskeldystrofi. Fysioterapi kan hjælpe med at forhindre enhver deformitet i senere stadier af sygdommen. Mennesker, der bærer det unormale gen, bør søge læge, hvis de overvejer at få børn. Tests kan identificere eventuelle abnormiteter i de tidlige stadier af graviditeten og kan vise, om genet er til stede i det ufødte barn.