Hvad er Myelodysplasia?

Udtrykket "myelodysplasia" bruges til at henvise til to forskellige medicinske problemer. Den første er en familie af tilstande kendt som myelodysplastiske syndromer, som er kendetegnet ved utilstrækkelig produktion af blodlegemer i knoglemarven. Den anden er spina bifida, en medfødt anomali, hvor rygsøjlen og rygmarven ikke dannes korrekt. Når folk taler om ”myelodysplasi”, tænker de normalt på forhold, der involverer lav blodcelleproduktion.

Myelodysplasia kan indstille i alle aldre. I nogle tilfælde er det forbundet med genetiske lidelser, som hindrer blodcelleproduktionerne, mens det i andre tilfælde er forbundet med miljøeksponeringer såsom eksponering for stråling. Patienter kan også udvikle denne tilstand uden nogen kendt årsag. Mennesker, der er blevet udsat for toksiner og stråling, har en øget risiko for at udvikle myelodysplasi blandt andre sundhedsmæssige problemer. Personer med en historie med en sådan eksponering skal sørge for, at det er anført i deres diagrammer, fordi dette kan have indflydelse på medicinsk behandling.

Patienter med myelodysplasi udvikler symptomer som træthed, modtagelighed for infektioner, anæmi og blekhed. Over tid kan tilstanden udvikle sig til akut myelogen leukæmi hos nogle patienter. Der er en række forskellige myelodysplastiske syndromer, der er forbundet med forskellige symptomer og kan involvere forskellige tilgange til behandling. Diagnostik kræver et antal test for at udelukke andre tilstande, der forårsager lignende tilstande.

Hærdning af myelodysplasi er ikke mulig, men der er behandlinger tilgængelige. Nogle patienter drager fordel af knoglemarvstransfusioner, hvor sund knoglemarv transplanteres fra en donor, så patientens krop kan begynde at fremstille nok blodlegemer. Andre kan tage medicin, der er designet til at tilskynde umodne blodlegemer til at modnes, så de får nok blodlegemer. Behandling af underliggende genetiske problemer kan også undertiden adressere myelodysplasi.

I tilfælde af spina bifida, en neuralrørsdefekt, der involverer rygsøjlen og rygmarven, der tvinger en del af rygmarven til at stikke ud gennem rygsøjlen, diagnosticeres myelodysplasi ofte under prenatal screening. Alvorligheden af ​​denne medfødte anomali kan variere betydeligt, med nogle patienter, der har relativt milde afvigelser, mens andre kan have alvorlige neurologiske abnormiteter, såsom ufuldstændigt dannede hjerner. Kirurgi kan udføres efter fødslen for at korrigere anomalien, og nogle gange er operation under graviditet også en mulighed. Intrauterin kirurgi er en delikat procedure udført af en mor-føtal medicinsk specialist. Undersøgelser har vist, at det at tage folsyre under graviditet radikalt kan reducere risikoen for spina bifida.