Hvad er Myotonia Congenita?
Myotonia congenita er en genetisk lidelse, der får en persons muskler til at spænde og slappe unormalt af. En person med sygdommen kan ikke frivilligt slappe af visse muskler, hvilket får dem til at stikke i en stiv position. Mulige symptomer inkluderer smerter, hyppige kramper og mobilitetsproblemer. Myotonia congenita kan være til stede ved fødslen eller udvikle sig i den tidlige barndom og fortsætter normalt gennem en patients liv. Afhængigt af sværhedsgraden af symptomer kan behandlingen bestå af regelmæssige doser af muskelafslappende medicin, antikonvulsiva og løbende fysioterapi.
Muskelbevægelsesproblemer, der er forbundet med myotonia congenita, er forårsaget af abnormiteter i den måde, elektriske impulser overføres i kroppen. Et gen kaldet CLCN1 producerer normalt proteiner, der stabiliserer elektrisk aktivitet inde i musklerne, hvilket giver dem mulighed for at trække sig sammen og slappe af på kommando. I tilfælde af myotonia congenita resulterer en defekt i CLCN1-genet i manglende eller ikke-fungerende proteiner.
Der er to former for myotonia congenita, der adskiller sig i den måde, de arves. Den mere almindelige form, kaldet Thomsen sygdom, er en autosomal dominerende lidelse, der normalt forårsager symptomer fra fødslen. Det kan nedarves, hvis bare en forælder bærer en muteret kopi af CLCN1-genet. Becker sygdom er en autosomal recessiv lidelse, der kræver, at begge forældre besidder mangelfulde kopier af genet. Det forekommer typisk i alderen fire til 12 år og har tendens til at forårsage mere svækkende symptomer end Thomsen sygdom.
Små børn med en eller anden form for sygdommen kan opleve midlertidige, sporadiske muskelspasmer, der får deres ben eller arme til at stivne. Episoder varer normalt kun et par sekunder ad gangen, og bevægelser har en tendens til at blive lettere, når de gentages. Hvis musklerne i ansigtet, halsen og brystet påvirkes, kan en patient lejlighedsvis have åndedræts- og spiseforstyrrelser. Kronisk led- og muskelsmerter er almindelige med myotonia congenita. Overaktive muskler har en tendens til at blive store og veldefinerede, da et barn ældes, hvilket kan give ham eller hende et meget muskuløst udseende.
I de fleste tilfælde kan sværhedsgraden og hyppigheden af muskelkontraktionsproblemer lettes med medicin. Patienter kan ordineres daglige doser af sådanne lægemidler som fenytoin eller mexiletin, der reducerer elektrisk aktivitet i nerverne, der leverer knoglemuskler. Fysioterapi kan hjælpe mange børn, unge og voksne med myotonia congenita at lære at forblive fuldt mobile på trods af deres forhold. Da symptomer har en tendens til at blive bedre med gentagne bevægelser, kan patienter lære øvelser at udføre, inden de deltager i visse aktiviteter for at mindske chancerne for at have symptomatiske episoder.