Hvad er myotonisk dystrofi?
Myotonisk dystrofi kaldes ofte også Steinerts sygdom eller myotonisk muskeldystrofi (MMD). Det er en type muskeldystrofi. Denne sygdom påvirker fibrene i en persons muskler, hvilket gør dem gradvis svagere og mere tilbøjelige til at skade. Det primære symptom på myotonisk dystrofi er myotoni . Dette betyder, at mens musklerne bliver usædvanligt stive, kan patienten ikke frivilligt slappe af dem.
MMD er en arvelig sygdom. Med andre ord kan patienter, der har myotonisk dystrofi, have arvet det fra enten deres far eller mor. Det er forårsaget af en eller to muterede gener. Patienter, der har en mutation i kromosom 19, har en form for MMD kaldet type 1. Type 2 MMD er forårsaget af en mutation i kromosom tre.
Alvorligheden af symptomer fra denne sygdom kan variere meget. Myotonisk dystrofi er en progressiv sygdom, hvilket betyder, at når en person ældes, bliver symptomerne typisk værre. Nogle patienter udvikler sig hurtigere end andre. I andre tilfælde kan en patient dog leve i 50 eller 60 år med sygdommen, før han får mange svækkende symptomer.
Myotonisk dystrofi præsenterer en bred vifte af symptomer, og de er ikke kun begrænset til generel muskelsvaghed eller spild af muskelmasse. Mange MMD-patienter udvikler også grå stær - en uklarhed i øjet, der forårsager nedsat syn.
Patienter kan også opleve hjerterytmi . Denne tilstand forårsager en abnormitet i en persons hjerterytme. Ofte er dette en ufarlig tilstand, men i nogle patienter kan det være livstruende. Patienter med hjertearytmi på grund af MMD kan kræve medicin, en pacemaker eller regelmæssig hjerteovervågning.
Bortset fra ufrivillig muskelspænding eller myotoni inkluderer andre mulige symptomer og komplikationer af MMD svag muskel tone eller hypotoni og udviklingsforsinkelser. Mænd, der lider af MMD, kan opleve balding på grund af hormonelle ændringer snarere end aldring. De kan også lide af infertilitet.
Nogle patienter kan have udviklet myotonisk dystrofi fra fødslen, også kendt som medfødt myotonisk dystrofi . Disse børn overlever muligvis ikke tidligere barndom på grund af åndedrætsbesvær og ekstrem muskelsvaghed. Hvis de lever i barndommen, risikerer de at udvikle indlæringsvanskeligheder.
Der er ingen kendt kur mod myotonisk dystrofi eller nogen anden form for muskeldystrofi. Tværtimod er behandlinger generelt beregnet til at lette symptomerne. For eksempel kan en patient gennemgå en operation for at korrigere en grå stær for at forbedre hans syn. Fysioterapi kan hjælpe med at forbedre muskeltonus og styrke samt bevare fleksibiliteten i leddene. Nogle medikamenter kan også lindre myotoni og langsom muskeldegeneration.