Hvad er myotonisk muskeldystrofi?

Myotonisk muskeldystrofi (MMD), også kendt som dystrofie myotonica (DM), er en type muskeldystrofi, hvor myotoni er kardinalsymptomet. Myotonia er en vedvarende ufrivillig sammentrækning af en gruppe muskler, hvilket betyder, at der er en manglende evne til at slappe af muskler frivilligt. For eksempel er der vanskeligheder med at frigive greb om et håndtag eller efter et håndtryk. MMD er også kendetegnet ved muskelstivhed efter brug, gradvis spild af muskler og muskelsvaghed. De to almindelige typer af myotonisk muskeldystrofi med forskellige genetiske defekter er myotonisk dystrofi type 1 (MMD1 eller DM1) og myotonisk dystrofi type 2 (MMD2 eller DM2).

DM1 er den klassiske muskeldystrofi, der også kaldes Steinert sygdom. Det skyldes en mutation i dystrophy myotonica proteinkinase (DMPK) genet lokaliseret ved den lange arm af kromosom 19. DM2, også kaldet proximal myoton myopati, skyldes en mutation i zinkfingerproteinet 9 (ZNF9) genet placeret ved den lange arm af kromosom 3. Begge typer af myotonisk muskeldystrofi er autosomale dominerende lidelser. Dette betyder, at en kopi af et muteret gen hos begge forældre er nok til at forårsage forstyrrelsen i alle deres børn.

Myotonisk muskeldystrofi præsenteres ofte i voksen alder og mindre almindeligt i den sene barndom. Distale lemmemuskler og nakkemuskler involveres tidligt i løbet, hvilket resulterer i unormale gangarter, fodfald og sværhedsmæssige vanskeligheder. En person med myotonisk muskeldystrofi kan også opleve svaghed i ansigtsmusklerne, hvilket fører til det typiske udseende på ansigtet; muskels svaghed i håndled, fingre og hænder, der fører til svækkelse af den normale daglige funktion; og svaghed i åndedrætsmuskler, der påvirker vejrtrækning og lungefunktion. Forstoppelse eller diarré kan forekomme på grund af svaghed i fordøjelseskanalens muskler, og besvimelse eller svimmelhed kan forekomme på grund af svaghed i hjertemusklerne. Andre abnormiteter, der findes hos påvirkede personer, er tale- og stemmeproblemer, balle i frontal, infertilitet, intellektuel svækkelse, øjenlinser er uklar, insulinresistens og overdreven søvnighed om dagen.

Hjerteforstyrrelser, såsom hjerteblokering og mitralventil prolaps, forekommer mere almindeligt i DM1 end i DM2. En mere alvorlig form af DM1 forekommer hos ca. 25% af spædbørnene hos de berørte mødre. Dette er kendt som medfødt myotonisk dystrofi og er kendetegnet ved svær muskelsvaghed, mental retardering og vanskeligheder med at trække vejret, sutte og sluge. DM2 påvirker hovedsageligt musklerne i nærheden af ​​kroppen. Hjerteforstyrrelser, lugt ansigt og frontale balding forekomster er usædvanlige.

Diagnose af myotonisk muskeldystrofi etableres normalt gennem historie og fysisk undersøgelse. Lægen kan anmode om elektromyogram og muskelbiopsi. Elektromyogram involverer måling af musklernes elektriske aktivitet. Muskelbiopsi involverer kirurgisk fjernelse af et lille stykke muskler til mikroskopisk undersøgelse.

Behandlingsmål er at minimere handicap såvel som lindre symptomer og ubehag. Phenytoin og mexileten er det foretrukne antimyotonimedicin. Hjertepacemakere og grå stær skal overvejes til patienter med henholdsvis hjerteforstyrrelser og uklar øjne. Brug af gåhjælpemidler såsom sukkerrør, vandrere og støbte ankelfod-orthoser kan hjælpe med mobilitet og gangproblemer. Søvnundersøgelser kan være fordelagtige for at forhindre overdreven søvnighed om dagen.