Hvad er Neurofibromatosis Type 1?

Neurofibromatosis type 1 er en arvelig tilstand, hvor mennesker oplever hudændringer og godartede tumorer i deres krop. Det følger et dominerende arvemønster, og børn af mennesker med denne tilstand har 50% chance for at udvikle det selv, da de kun har brug for at arve en kopi af det mangelfulde 17. kromosom, der er involveret. Denne tilstand er ikke hærdeløs, men behandlinger er tilgængelige for at håndtere symptomer og få patienter til at føle sig mere komfortable. Folk kender måske også denne genetiske forstyrrelse under navnet "von Rechlinghausen sygdom", der henviser til den første forsker, der dokumenterer og beskriver den.

Hos patienter med neurofibromatose type 1 forekommer et antal karakteristiske lysebrune misfarvninger, der kaldes cafe au lait-pletter, på huden sammen med fregner. Disse stiger i antal med alderen. I tilfælde, hvor nogen ikke har nogen familiehistorie med denne sygdom, men har mere end fem sådanne pletter, kan en læge mistænke for neurofibromatosis type 1 og kan anbefale diagnostisk test. Ud over hudændringerne har patienter godartede tumorer på deres nerver. Knuder kan også forekomme inde i øjet iris, selvom de ikke vil forringe patientens syn.

Mens disse tumorer ikke spreder sig til andre områder af kroppen, kan de forårsage svækkelser. De kan beskadige nerverne, lægge pres på de omgivende strukturer eller deformere knoglerne. Patienter med neurofibromatosis type 1 har en øget risiko for skoliose. De er også mere tilbøjelige til at opleve kræftformer, som leukæmi, og kan udvikle forhøjet blodtryk. Alvorlighed og den nøjagtige blanding af symptomer kan variere. Hos patienter, der oplever dette som en spontan genetisk mutation, vil ingen af ​​forældrene have sygdommen.

Behandlingen fokuserer på at tackle symptomerne. Der er kirurgi til behandling af tumorer, og patienter kan bære seler til skoliose. Patienten kan også gennemgå rutinemæssig screening for at fange kræftformer og andre helbredsproblemer tidligt og kan bruge nogle livsstilsændringer til at tackle åbenlyse risikofaktorer for ting som for højt blodtryk med det mål at reducere chancerne for at udvikle sekundære komplikationer. En patient med neurofibromatosis type 1 kan have brug for mobilitetshjælpemidler og andre hjælpemidler, afhængigt af hvor alvorlig sygdommen er, og hvordan den påvirker patientens krop.

Mennesker med denne sygdom har som regel ikke fertilitetsproblemer, selvom de kan opleve uafhængige fertilitetsproblemer. Der er normalt ingen grunde til, at de ikke kan få børn. En genetisk rådgiver kan tilbyde rådgivning og hjælp til at træffe beslutninger om reproduktion, da forældre kan have bekymring for at videregive genetisk sygdom til deres børn og kommende generationer.