Hvad er neuronal ceroid lipofuscinosis?
Udtrykket "neuronal ceroid lipofuscinosis" henviser til en familie af arvelige neurodegenerative lidelser, der fører til død. Forholdene kan forekomme hos spædbørn, børn og voksne. Symptomerne og forventet levealder varierer afhængigt af type lidelse og patientens alder ved begyndelsen.
Disse lidelser opstår, når genetiske mutationer hæmmer produktionen af visse enzymer, der eliminerer eller genbruger proteiner i hjernen. Lipopigmenter, som er stoffer, der består af proteiner og fedt, opbygges i vævene i kroppen. De ophobes i nervecellerne, hvor de beskadiger og ødelægger cellevævet.
Neuronale ceroid lipofuscinosis lidelser er autosomal recessive; med andre ord, et barn skal arve to kopier af det defekte gen for at udvikle tilstanden. Denne sygdom rammer mennesker med nogle etniske baggrunde mere end andre. Mennesker, der er af tyrkisk, finsk, tjekkoslowakisk, pakistansk eller indisk arv, er i højere risiko end mennesker fra andre etniske grupper.
Disse lidelser klassificeres i henhold til alder af begyndelse. Jansky-Bielschowski sygdom for eksempel forekommer i sent spædbarn eller tidlig barndom. Patienter udvikler epilepsi eller anfald, mangel på muskelkoordination, synstab og mental tilbagegang.
Batten sygdom rammer typisk børn, der er 5-10 år gamle. Børn, der har denne lidelse, lider også af synstab, anfald og kognitiv svækkelse. Jansky-Bielschowski og Batten-sygdommen forværres begge gradvist og fører til sidst til døden, ofte før tidlig voksen alder. Børn, der udvikler symptomer på neuronal ceroid lipofuscinose, før de er 1 år gamle, overlever sjældent deres første årti.
Voksne udvikler en version af neuronal ceroid lipofuscinose kaldet Kufs sygdom eller Parrys sygdom. Symptomerne er mindre alvorlige end ved Batten sygdom eller Jansky-Bielschowski sygdom. Voksne udvikler mange af de samme symptomer som børn, såsom problemer med motorisk koordination og anfald, men de mister normalt ikke synet. Patienter, der udvikler tilstanden i voksen alder, kan forudse en relativt normal forventet levealder.
Læger diagnosticerer neuronale ceroid lipofuscinosis lidelser ved at udføre en række forskellige tests. De udfører blodarbejde for at måle enzymniveauerne i kroppen, og de overvåger elektriske aktivitetsniveauer i hjernen ved at udføre elektroencefalogramtest (EEG). De kan også udføre vævs- eller hudbiopsier, genetiske test eller synscreeninger.
Der var ingen kur eller specifik behandling af neuronal ceroid lipofuscinose fra begyndelsen af 2011. Læger ordinerer medicin til at kontrollere anfaldene. De fleste patienter med disse lidelser bliver til sidst helt afhængige af deres plejere, efterhånden som tilstanden skrider frem.