Hvad er okular Albinisme?
Okulær albinisme er en genetisk lidelse, hvor en patients øjne mangler melanin, hvilket fører til synsproblemer. Folk forbinder ofte albinisme med lys hud, hvidt hår og rødligt til lyserøde øjne, men mennesker med okulær albinisme har typisk en hudfarve tæt på den, der ses i resten af deres familie, og har ofte farvet hår og nogle farver i deres øjne. Patienter kan have blå, brune eller grønne øjne, afhængigt af deres genetik. Hos mennesker med en meget mild form for denne tilstand kan okulær albinisme muligvis ikke udgøre nogen problemer, mens andre kan være juridisk blinde og kunne have andre symptomer som at være hørehøre eller døve.
Denne betingelse er X-knyttet. De to gener, der vides at have en forbindelse med okulær albinisme, findes på X-kromosomet, og tilstanden er meget mere almindelig hos mænd. For kvinder at have denne tilstand er det nødvendigt at arve to kopier af de defekte gener, og dette er relativt usædvanligt. De fleste kvinder med generne er simpelthen bærere og oplever ikke nogen pigmentændring i deres øjne.
Over 10 former for okulær albinisme er kendt, resultatet af gener, der kombinerer og udtrykker på forskellige måder. Patienter med denne tilstand kan have en vis manglende pigmentering i iris i øjet, men det virkelige problem ligger i nethinden, især det meget følsomme område af nethinden, der kaldes fovea. Foveaen udvikler sig ikke helt på grund af den reducerede melanin, og patienten vil have synsproblemer som et resultat. Nogle mennesker har næsten perfekt synsskarphed, mens andre kan have meget dårlig syn uden korrektion.
Mennesker med okulær albinisme kan også have abnormiteter i synsnerven. Nogle oplever nystagmus, ukontrollerede rykkende bevægelser i øjnene og strabismus, hvor øjnene ikke bevæger sig synkront med hinanden. Patienter er også typisk følsomme over for stærkt lys og kan være nødt til at være forsigtige med at bære solbriller for at beskytte deres øjne.
Okulær albinisme bliver ikke værre med tiden. Når en læge diagnosticerer patienten, kan hun foretage en evaluering for at bestemme omfanget af problemet. Patientens syn skal forblive stabilt, og brugen af korrigerende linser kan hjælpe med at tackle symptomerne. Mennesker med denne tilstand, der bekymrer sig om at videregive det til deres børn, kan mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere situationen. Genetikken bag denne tilstand er kompliceret, og det er muligt for børn at blive født uden defekte gener overhovedet eller en meget mild form for tilstanden.