Hvad er okulær albinisme?
Okulær albinisme er en genetisk lidelse, hvor en patients øjne mangler melanin, hvilket fører til synsproblemer. Folk forbinder ofte albinisme med bleg hud, hvidt hår og rødlige til lyserøde øjne, men mennesker med okulær albinisme har typisk en hudfarve tæt på det, der ses i resten af deres familie, og har ofte farvet hår og noget farve i deres øjne. Patienter kan have blå, brune eller grønne øjne, afhængigt af deres genetik. Hos mennesker med en meget mild form for denne tilstand udgør okulær albinisme muligvis ikke problemer, mens andre kan være juridisk blinde og kunne have andre symptomer som at være hård hørelse eller døve.
Denne tilstand er X-bundet. De to gener, der vides at have en forbindelse med okulær albinisme, findes på X -kromosomet, og tilstanden er meget mere almindelig hos mænd. For at kvinder skal have denne tilstand, er det nødvendigt at arve to kopier af de defekte gener, og dette er relativt usædvanligt. De fleste kvinder med generne er simpelthen bærere og oplever ikkeence enhver pigmentering ændrer sig i deres øjne.
Over 10 former for okulær albinisme er kendt, resultatet af gener, der kombinerer og udtrykker på forskellige måder. Patienter med denne tilstand kan have en vis manglende pigmentering i iris i øjet, men det virkelige problem ligger i nethinden, specifikt det meget følsomme område af nethinden kendt som fovea. Fovea udvikler sig ikke fuldstændigt på grund af den reducerede melanin, og patienten vil have synsproblemer som et resultat. Nogle mennesker har næsten perfekt synsstyrke, mens andre kan have meget dårlig vision uden korrektion.
Mennesker med okulær albinisme kan også have abnormiteter i optisk nerven. Nogle oplever nystagmus, ukontrollerede rykkende bevægelser i øjnene og strabismus, hvor øjnene ikke bevæger sig i synkronitet med hinanden. Patienter er også typisk følsomme over for skarpt lys og kan være nødt til at være forsigtig med ABud iført solbriller for at beskytte deres øjne.
Okulær albinisme bliver ikke værre over tid. Når en læge diagnosticerer patienten, kan hun udføre en evaluering for at bestemme omfanget af problemet. Patientens vision skal forblive stabil, og brugen af korrigerende linser kan hjælpe med at tackle symptomerne. Mennesker med denne tilstand, der bekymrer sig om at videregive den til deres børn, kan mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere situationen. Genetikken bag denne tilstand er kompleks, og det er muligt for børn at blive født uden nogen mangelfulde gener overhovedet eller en meget mild form af tilstanden.