Hvad er Ohtahara-syndrom?
Ohtahara syndrom er en temmelig sjælden form for epilepsi. Det er også kendt som Early Infantile Epileptic Encephalopathy with Burst-Suppression (EIEE) eller Early Myoclonic Encephalopathy (EME). Symptomer på denne lidelse, der forårsager epileptiske anfald og neural degeneration, begynder ofte, før spædbørn er ti dage gamle, og nogle babyer har endda oplevet anfaldssymptomer, mens de stadig er i livmoderen. Mens Ohtahara-syndrom betragtes som ekstremt usædvanligt, har det normalt en dårlig prognose. Dens virkninger kan være ret alvorlige, og de fleste syge overlever ikke at nå ungdom.
Eksperter kan ikke præcisere oprindelsen af Ohtahara-syndrom, men denne lidelse er undertiden knyttet til strukturelle abnormiteter i hjernen eller til metaboliske lidelser. Ohtahara syndrom er ikke en specifik sygdomsproces. Lidende viser typisk de samme symptomer og oplever de samme kognitive, udviklingsmæssige og fysiske svækkelser, men årsagen til sygdom kan variere meget individuelt. Ohtahara syndrom er normalt vanskeligere at behandle, når det skyldes strukturelle abnormiteter i hjernen snarere end fra en metabolisk lidelse.
Symptomerne på denne lidelse vises normalt meget tidligt. De fleste babyer vil opleve deres første symptomer i de første dage af livet, og alle forventes at vise symptomer, før de er tre måneder gamle. Nogle babyer antages at opleve deres første symptomer inden fødslen, mens de stadig er i livmoderen.
Ohtahara-syndrom forårsager epileptiske anfald, som kan forekomme uafhængigt eller i klynger. Anfaldsmønstre kan være til stede og kan vises eller forsvinde med tiden. Behandling gør ofte lidt for at forbedre hyppigheden eller sværhedsgraden af anfaldene, der er forbundet med dette syndrom.
Yderligere symptomer kan omfatte mangel på en stærk sugefleks hos det nyfødte samt en generel mangel på muskelstyrke hos det nyfødte. Børn kan udvikle problemer med svale refleks og med åndedrætsrefleks, hvilket kan føre til vejrtrækningsproblemer. Disse børn betragtes også som sårbare over for tilbagesvaling.
Børn med Ohtahara-syndrom overlever ofte ikke barndommen. Mange dør som spædbørn. Neural degeneration forekommer typisk med dette syndrom, og skaden er ofte progressiv. Efterhånden som patienter vokser oplever de normalt alvorlige udviklingsforsinkelser, indlæringsvanskeligheder og forsinket dannelse af motoriske færdigheder. Anfald forekommer oftest oftere, når neurale degeneration skrider frem.