Hvad er oralt-ansigts-digitalt syndrom?
Oralt-ansigts-digitalt syndrom er et medicinsk udtryk, der bruges til at beskrive et sæt af tilstande, der påvirker udviklingen af ansigt, mundhule og fingre og tæer. Der er flere forskellige variationer af dette syndrom, hver klassificeret efter deres forskellige symptommønstre. Nogle af de mest almindelige symptomer på oralt-ansigts-digitalt syndrom inkluderer en unormalt formet tunge, en opdeling i læben og deformiteter, der involverer fingre og tæer. Behandlingen er rettet mod at korrigere hver specifik deformitet og involverer ofte kirurgisk indgreb. Eventuelle spørgsmål eller bekymringer omkring oral-ansigts-digitalt syndrom eller individualiserede behandlingsmuligheder skal drøftes med en læge eller anden medicinsk professionel.
En genmutation antages at være årsagen til oralt-ansigts-digitalt syndrom, og de fleste patienter, der er ramt af denne lidelse, er kvinder. I nogle tilfælde kan en kvinde, der har milde symptomer, ikke diagnosticeres nøjagtigt, før en anden kvinde, der er født i familien, har et mere alvorligt tilfælde af syndromet. Mænd, der udvikler denne tilstand, lever sjældent tidligere spædbarn, hvor mange af dem ikke overlever til fuldtids drægtighed i livmoderen.
Abnormaliteter, der påvirker mundhulen i dem med oralt-ansigts-digitalt syndrom involverer ofte en delt eller spaltet tunge. Tungen kan også have en unormal form eller udvikle en eller flere ikke-kræftformede klumper eller tumorer. Tænderabnormiteter eller deformiteter kan være til stede, hvilket ofte forårsager manglende eller ekstra tænder. En ganespalte eller en åbning i mundtaget er et andet almindeligt symptom på denne lidelse.
Ansigtsdeformiteter er også almindelige i tilfælde af oral-ansigts-digitalt syndrom. Disse deformiteter kan omfatte en spalt læbe eller en unormalt bred næse. En tilstand kendt som hypertelorisme får øjne til at være længere fra hinanden end normalt og er et almindeligt symptom på denne lidelse. Der kan være yderligere ansigtsdeformiteter til stede, afhængigt af den nøjagtige type genetisk mutation, der er til stede. Strukturel og kosmetisk kirurgi kan bruges til at korrigere eventuelle misdannelser, der resulterer i åndedræts-, fodrings- eller synsproblemer.
Dem med oralt-ansigts-digitalt syndrom kan præsentere med en række deformiteter, der påvirker fingre og tæer. I nogle tilfælde smeltes cifrene sammen og kan være kortere end normalt. I andre tilfælde kan fingrene eller tæerne være buede på en usædvanlig måde. Ekstra fingre eller tæer er til stede hos et flertal af dem med dette syndrom. Nogle af de forskellige former for denne tilstand kan påvirke andre organer i kroppen, såsom nyrer, øjne eller hjerne.