Hvad er mangel på ornithin-transcarbamylase?
Ornithin-transcarbamylase-mangel er en genetisk lidelse, hvor unormalt lave niveauer af et vigtigt enzym påvirker leverens evne til at omdanne ammoniak til urinstof. Da ammoniak opbygges i leveren og blodbanen, fører det til en alvorlig medicinsk tilstand kaldet hyperammonæmi. En person, der lider af ornithin-transcarbamylase-mangel, kan opleve en række neurologiske, lunge- og udviklingsmæssige komplikationer. Læger behandler normalt tilstanden hos voksne ved at indgive medicin for at reducere mængden af ammoniak i kroppen og foreslå en diæt med lavt proteinindhold. Når det forekommer i spædbarnet, er der dog lidt læger, der kan gøre for at forhindre permanent hjerneskade, koma og død.
Ammoniak er et biprodukt af normale metaboliske processer, der omdanner mad til brugbar energi til celler. I sunde lever hjælper ornithin-transcarbamylase-enzymer med at nedbryde giftige ammoniakforbindelser til en mindre skadelig form kaldet urinstof, der udvises fra kroppen i urinen. Enzymmangel er resultatet af genetiske mutationer på X-kromosomet, skønt ikke alle babyer, der er født med tilstanden, oplever problemer med det samme. Det er almindeligt, at tilstanden forbliver ubemærket, indtil den manifesterer sig i ungdom eller voksen alder.
En voksen med en let ornithin-transcarbamylase-mangel oplever måske slet ingen fysiske symptomer på hyperammonæmi, selvom en person med meget lave niveauer af enzymet kan lide af en række sundhedsmæssige problemer. Ornithin-transcarbamylase-mangel kan resultere i anfald, koordinationsproblemer, desorientering og hurtig, lav vejrtrækning. Når hyperammonæmi forværres, kan det føre til svære humørsvingninger, anoreksi og hjerneskade. Nogle mennesker lider af mental retardering eller glider i koma, hvis hyperammonæmi ikke umiddelbart identificeres og behandles.
Børn, der viser øjeblikkelige tegn på ornithin-transcarbamylase-mangel, har normalt ikke en stærk prognose. Tilstanden forårsager sløvhed, opkast, svingende kropstemperatur og underernæring hos nyfødte. Spædbørn kan opleve leverskade, encephalitis, koma og død inden for deres første par måneder. Babyer, der overlever, lider ofte af permanente mentale og fysiske handicap.
Læger diagnosticerer normalt ornithin-transcarbamylase-mangel ved at se efter tegn på hyperammonæmi og tage blod- og urinprøver til laboratorieanalyse. Umiddelbar behandling i form af hæmodialyse er normalt nødvendig hos spædbørn og voksne, der udviser svære symptomer. Hæmodialyse indebærer indsættelse af et intravenøst kateter i patientens arm for at udtrække og filtrere malet blod i hans system. Injektioner af natriumbenzoat gives til voksne for at hjælpe med at forhindre dannelse af nye ammoniakforbindelser.
Efter den indledende behandling kan læger diskutere langsigtede styringsplaner med deres patienter for at sikre sig, at enzymmangler ikke skaber varige problemer. Patienter placeres ofte på strenge diæter, der består af lavt proteinindhold, og høje kulhydrater og lipider. Mange mennesker henvises til autoriserede ernæringseksperter for at hjælpe dem med at planlægge deres diætrutiner. Med nøje overvågning af ernæringseksperter og hyppige eftersyn med læger, er de fleste, der har diagnosen ornithin-transcarbamylase-mangel, i stand til at føre normale, sunde liv.