Hvad er Osler Weber Rendu-syndrom?

Osler Weber Rendu syndrom er en genetisk lidelse, der er kendetegnet ved uregelmæssige blodkarformationer i kroppen. Tilstanden resulterer i hudlæsioner og svær indre eller udvendige blødninger. Osler Weber Rendu syndrom kræver livslang styring.

Tilstanden, også kendt som arvelig hæmoragisk telangiektasi, opstår, når kapillærer ikke udvikler sig normalt. Som et resultat forbindes venerne og arterierne direkte i visse områder af kroppen. Venerne og arterierne har forskellige trykniveauer, så der opstår tendens til brud på de steder, hvor de to systemer mødes.

Mennesker, der har denne tilstand, har ofte purpurrøde klynger af blodkar, der kaldes tenangiektaser i ansigtet, læberne, tungen og fingrene samt andre områder af kroppen. Disse klynger bryder og bløder let. Nogle patienter lider også af hyppige og tunge næseblod.

Mange af disse patienter oplever blødning i kroppen såvel som udenfor. De kan have sort eller tjæret afføring, hvilket indikerer blødning i mave-tarmkanalen eller kan hoste blod. Nogle mennesker oplever alvorlige komplikationer såsom højt blodtryk, slagtilfælde eller hjertesvigt fra blødning inde i hjernen eller kroppen.

Osler Weber Rendu-syndrom ses hyppigst hos mennesker med kaukasisk aner, men det kan også ramme folk med asiatisk, afrikansk og arabisk afstamning. Forstyrrelsen påvirker mænd og kvinder lige så meget. Det vises normalt i en alder af 30.

En læge, der har mistanke om Osler Weber Rendu-syndrom, udfører en komplet fysisk undersøgelse. Han eller hun vil se på ansigtet og kroppen for tilstedeværelsen af ​​telangiektaser og vil udføre blodprøver for at kontrollere, om der er anæmi. Blodets evne til at koagulere normalt måles også.

Lægen kan også udføre røntgenbilleder fra brystet for at se efter arterio-venøse misdannelser (AVM'er) i lungerne eller beordre magnetisk resonansafbildning (MRI) for at se efter blødning i hjernen. Hvis der forekommer blødning i mave-tarmkanalen, kan lægen muligvis udføre en endoskopi. I denne test tager et langt fleksibelt rør udstyret med et lille kamera billeder af indersiden af ​​kroppen.

Læger behandler Osler Weber Rendu syndrom baseret på patientens behov. Nogle mennesker, der lider af hyppige næseblodninger, drager fordel af østrogenbehandling. Andre kan kræve kirurgisk kauterisering for at behandle områder, der ofte bløder. Nogle patienter har brug for blodoverførsler fra tid til anden afhængigt af sværhedsgraden af ​​tilstanden.

Osler Weber Rendu syndrom påvirker ikke patientens mentale eller kognitive evner, og det nedsætter normalt ikke patientens levetid. Forældre kan overføre forstyrrelsen til deres børn. En genetisk rådgiver kan rådgive en potentiel forælder, der har en historie om sygdommen i sin familie.