Hvad er osteopetrose?
osteopetrose er en ekstremt sjælden arvelig sygdom, der får knoglerne i lidelsen til at stige i densitet. Det kaldes undertiden "marmorbenesygdom" i en henvisning til den ekstreme hærdning af de involverede knogler, og det er også kendt som Albers-Schonberg-sygdom. I øjeblikket kan osteopetrose ikke hærdes, selvom der er måder at gøre patienter mere behagelige, og forskere håber, at de kan identificere det useriøse gen, der forårsager tilstanden.
to hovedceller regulerer væksten og densiteten af knoglen i kroppen. Osteoblaster genererer nye knogler, mens osteoklaster ødelægger knogler og reabsorberer dens mineraler. De fleste mennesker har en ordentlig balance mellem disse celler, der fremmer væksten af ny sund knogle og opløsningen af ældre knogler. Hos patienter med osteopetrose er der imidlertid mindre osteoklaster, hvilket betyder, at kroppen fortsætter med at dyrke ny knogler, men at knoglen ikke reabsorberes.
Hvis du er bekendt med dine græske rødder, ved du, at osteo betyder “knogler” og Petras betyder "rock", hvilket antyder, at patientens knogler vender sig til sten. Dette er ikke helt nøjagtigt, men det er temmelig tæt. Når patienten fortsætter med at dyrke ny knogler, øges den samlede knogletæthed, og det er ikke ualmindeligt, at patienter oplever smerter omkring deres knogler som et resultat af nerver, der er presset af den ekstremt tætte knogle.
Osteopetrose er ofte let at identificere på en røntgenbillede, fordi patientens tætte knogler tydeligt vil vise. Ironisk nok på trods af det faktum, at knoglerne er meget tætte, er de også meget sprøde. Mange osteopetrose -patienter lider hyppige og smertefulde brud, og når tilstanden vises hos voksne, er dette ofte det første tegn. Når osteopetrose opstår hos ældre, er det kendt som godartet osteopetrose, selvom dette navn er lidt af en fejlnummer, fordi tilstanden stadig kan være meget smertefuld og potentielt dødbringende.
Når osteopetrosIS diagnosticeres hos spædbørn eller meget små børn, det er kendt som ondartet osteopetrose, og prognosen er ofte dårlig, hvor nogle patienter ikke lever længe ud over 10 år. Diagnoser, der falder mellem enderne af dette spektrum kaldes fantasifuldt "mellemliggende osteopetrose." I alle tilfælde tages skridt for at gøre patienterne mere behagelige, og nogle læger bruger knoglemarvstransplantationer som en behandlingsteknik i håb om, at knoglemarven vil generere flere osteoklaster til at hjælpe med at nedbryde overskuddet af knogler.