Hvad er osteopetrose?
Osteopetrose er en ekstremt sjælden arvelig sygdom, der får lidernes knogler til at stige i massefylde. Det kaldes undertiden ”Marmor knoglesygdom” i en henvisning til den ekstreme hærdning af de involverede knogler, og det er også kendt som Albers-Schonberg sygdom. I øjeblikket er osteopetrose ikke hærdes, selvom der er måder at gøre patienter mere behagelige på, og forskere håber, at de kan identificere det useriøse gen, der forårsager tilstanden.
To hovedceller regulerer væksten og densiteten af knogler i kroppen. Osteoblaster genererer ny knogle, mens osteoclaster ødelægger knogler og absorberer dets mineraler. De fleste mennesker har en ordentlig balance mellem disse celler, som fremmer væksten af ny sund knogle og opløsningen af ældre knogler. Hos patienter med osteopetrose er der dog mindre osteoklaster, hvilket betyder, at kroppen fortsætter med at vokse ny knogle, men at knoglen ikke reabsorberes.
Hvis du kender dine græske rødder, ved du, at osteo betyder "knogler" og petras betyder "klippe", hvilket antyder, at patientens knogler bliver til sten. Dette er ikke helt nøjagtigt, men det er temmelig tæt. Når patienten fortsætter med at vokse ny knogle, øges den samlede knogletæthed, og det er ikke ualmindeligt, at patienter oplever smerter omkring deres knogler som et resultat af nerver, der er presset af den ekstremt tætte knogle.
Osteopetrose er ofte let at identificere på en røntgenbillede, fordi patientens tætte knogler tydeligt viser. Ironisk nok, til trods for at knoglerne er meget tæt, er de også meget sprøde. Mange osteopetrosepatienter får hyppige og smertefulde brud, og når tilstanden optræder hos voksne, er dette ofte det første tegn. Når osteopetrose opstår hos ældre mennesker, er det kendt som godartet osteopetrose, skønt dette navn er lidt af en fejlnummer, fordi tilstanden stadig kan være meget smertefuld og potentielt dødbringende.
Når osteopetrose diagnosticeres hos spædbørn eller meget små børn, er det kendt som ondartet osteopetrose, og prognosen er ofte dårlig, hvor nogle patienter ikke lever længe over 10 år. Diagnoser, der falder mellem enderne af dette spektrum, kaldes fantasifuldt " mellemliggende osteopetrose. ”I alle tilfælde tages der skridt til at gøre patienter mere behagelige, og nogle læger bruger knoglemarvstransplantationer som en behandlingsteknologi i håb om, at knoglemarven vil generere flere osteoklaster for at hjælpe med at nedbryde overskuddet af knogler.