Hvad er Pachyonychia Congenita?

Pachyonychia congenita er en genetisk hudlidelse, der involverer ændringer i generne, der producerer keratin, et nøgleprotein i hud, hår og negle. Patienter med denne lidelse har symptomer som tykke, misformede negle, samt blemmer og skrammer på huden, især på hænder og fødder. Behandling involverer at håndtere udbrud af hudproblemer for at holde patienten behagelig. Fra 2011 var der ingen kur mod pachyonychia congenita, men forskere arbejdede på en teknik kaldet gendæmpning, hvor det funktionsdygtige gen kunne slukkes for at forhindre det i at udtrykke.

Folk kan udvikle denne tilstand på en af ​​to måder. Den første er gennem arv. Pachyonychia congenita er dominerende, og hvis en forælder har det, kan et barn også udtrykke tilstanden. Det er også muligt at forekomme spontane mutationer, hvilket får tilstanden til at vises i en familie for første gang. Patientens tilstand kan opdeles i en af ​​to typer, afhængigt af sværhedsgraden.

I de mest alvorlige tilfælde af pachyonychia congenita type I kan patienter opleve en række forskellige symptomer, inklusive natale tænder, hvor tænder er til stede ved fødslen. Hvide plaques kan forekomme i munden sammen med revner og skalering omkring mundens kanter. Overdreven sved, især i hænder og fødder, er et andet symptom. De fortykkede negle kan udvikle usædvanlige vækstmønstre, og patientens hud kan komme ud med blemmer, vægte og kløede pletter. Patienter af type II har mindre alvorlige symptomer.

Flere teknikker kan være nyttige til håndtering af pachyonychia congenita. Regelmæssigt beskæring og arkivering af negle kan hjælpe dem med at bevare en mere normal form og holde patienterne komfortable. Hvis der ikke plejes negle, kan patienten have problemer med at udføre daglige opgaver og kan også tiltrække uønsket opmærksomhed, da neglene kan være buede, meget tykke og skællende i udseende. Huden kan behandles med buffingsværktøjer samt fugtighedscreme og andre præparater for at udjævne huden og udjævne dens struktur. Dette er især vigtigt på fødderne, da pachyonychia congenita sår kan gøre det vanskeligt at gå.

Mennesker med denne tilstand, der er bekymrede for at videregive den til børn, kan diskutere muligheder med en genetisk rådgiver. Det er muligt, at børn kan arve en mindre alvorlig form, afhængigt af blandingen af ​​involverede gener, eller at et barn overhovedet ikke arver tilstanden. Brug af assisteret reproduktion og genetisk screening kan give forældre mulighed for at identificere skadelige gener i embryoner før implantation, vælge sunde embryoner og ikke bruge de andre.